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1. Uma nova abordagem para o estudo dos defeitos genético-moleculares da doença granulomatosa crônica e análise de suas relações genótipo-fenótipo. / A new approach to study of molecular-genetic defects of chronic granulomatous disease and analysis of its genotype-phenotype relationships.
A Doença Granulomatosa Crônica é uma imunodeficiência grave e rara, na qual os quadros infecciosos por bactérias e fungos, ocorrem predominantemente nas barreiras naturais do organismo. O defeito reside em mutações em um dos componentes do sistema NADPH oxidase. O dHPLC mostrou-se mais sensível que o SSCP, sendo eficaz na detecção de alterações e
Publicado em: 2010
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2. Interferon-gamma effect on splicing defects that cause chronic granulomatous disease linked to X chromosome. / Efeito do interferon-gamma sobre defeitos de "splicing" que levam à doença granulomatosa crônica ligada ao cromossomo X.
Phagocytes have a nicotinamide adenine dinucleotide phosphate-oxidase (NADPH) associated to plasmatic membrane that generates superoxide and other oxygen reactive intermediates. Defects on this oxidase in humans result in a disorder called Chronic Granulomatous Disease (CGD). Mutations next to splicing sites that interfere with the mRNA processing leading to
Publicado em: 2009
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3. O papel do fator nuclear Kappa B (NF-k B) na expressão do gene CYBB do sistema NADPH oxidase humano / The role of nuclear factor k-B (NF-kB) CYBB gene expression activity of the human NADPH oxidase system
This work investigated the functional role of nuclear factor-? B (NF-?B) in respiratory burst activity and in expression of the human phagocyte nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NADPH) oxidase gene CYBB. U937 cells with a stably transfected repressor of NF-?B (I-?Ba-S32A/ S36A) demonstrated significantly lower superoxide release and lower CYBB gen
Publicado em: 2008
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4. O papel crucial do eixo IL 12/23-IFNy para o desenvolvimento e ativação do sistema NADPH oxidase humano / The crucial role of IL 12/23-IFNy aixs for development and activation of human NADPH oxidase system
The NADPH phagocytic oxidase system plays a crucial role in host defense against intracellular microorganisms, including mycobacteria. Mutations affecting subunits of this system result in Chronic Granulomatous Disease (CGD). The CYEE gene, located in the X chromosome, encodes gp91 phox, and mutations on this gene account for more than 60% of CGD cases. Almo
Publicado em: 2008
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5. BAY 41-2272: potential immunomodulator to control infections. / BAY 41-2272: um imunomodulador com potencial para o controle de infecções.
Phagocyte activation is critical role for host defense against several pathogens, so that studies developing alternatives for activating these cell are very important. We investigated the effects of BAY 41-2272 on phagocytes activation. For this purpose we evaluated several aspects indicating cellular activation, as phagocytosis, superoxide release and micro
Publicado em: 2008
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6. Effect of BAY 41-2272 on the NADPH oxidase system from human myelomonocytics cells, THP-1 / Efeito do BAY 41-2272 sobre o sistema NADPH oxidase em celulas mielomonociticas humanas, THP-1
Investigamos os efeitos do BAY 41-2272 (5-cyclopropyl-2- [1-(2-fluoro-benzyl)-1H-pyrazolo[3,4-b]pyridin-3-yl]-pyrimidin-4-ylamine) sobre a atividade do sistema NADPH (nicotinamide adenine dinucleotide phosphate) oxidase e expressão do gene CYBB que codifica seu componente principal, a proteína gp91-phox , simultaneamente aos níveis intracelulares de GMPc
Publicado em: 2006
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7. Desenvolvimento e regulação do sistema NADPH oxidase na linhagem eosinofilia humana
objetivo geral deste projeto foi investigar o desenvolvimento a reguJação do sistema NADPH oxidase na linhagem eosinofilica humana Nos concentramos nos genes CYBB que codifica a gp91-phox, componente principal do heterodímero citocromo b e no gene NCF-I que codifica a p47-phox. A expressão destes, e de outros genes estreitamente relacionados, é reguJada
Publicado em: 2004
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8. Estudo genetico-molecular da doença granulomatosa cronica
Chronic granulomatous disease (CGD) is a rare primary immunodeficiency characterized by ear1y onset recurrent severe infections. The molecular defects causing CGD are generally due to the absence, low expression or malfunctioning of one of the NADPH oxidase components. This work analyzed the potential use of reverse transcription (RT)PCR for screening molecu
Publicado em: 2004
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9. Regulação do sistema NADFH oxidase de macrofagos do colostro humano
Os fagócitos, dentre eles, macrófagos, granulócitos e eosinófilos contêm uma NADPH oxidase associada à membrana, a qual produz superóxido e outros intermediários do oxigênio, os quais têm importante papel na defesa contra infecções. O colostro humano, além de suas propriedades nutricionais, é considerado uma importante fonte de fatores imunopro
Publicado em: 2003
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10. A second Nsil RFLP at the CYBB locus
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11. Nsi I RFLP at the X-linked chronic granulomatous disease locus (CYBB).
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12. An additional NsiI RFLP at the X-linked chronic granulomatous disease (CYBB) locus