Cromossomos Humanos Par 18
Mostrando 1-7 de 7 artigos, teses e dissertações.
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1. Coorte retrospectiva de trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards) no sul do Brasil
CONTEXTO E OBJETIVO:A trissomia do cromossomo 18 (T18), ou síndrome de Edwards, é uma doença cromossômica caracterizada por um quadro clínico amplo e prognóstico pobre. Nosso objetivo foi descrever os dados clínicos, radiológicos e de sobrevida de uma coorte de pacientes com diagnóstico pré-natal de T18.TIPO DE ESTUDO E LOCAL:Coorte única retrospe
Sao Paulo Med. J.. Publicado em: 07/11/2014
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2. Anormalidades craniofaciais em pacientes com Síndrome de Edwards
OBJETIVO Verificar a frequência e os tipos de alterações craniofaciais observadas em pacientes com trissomia do cromossomo 18 ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODOS: Estudo descritivo e retrospectivo de uma série de casos que incluiu todos os pacientes diagnosticados com SE em um Serviço de Genética Clínica de um hospital de referência do sul do pa�
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-09
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3. Trissomia 18: revisão dos aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos
OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas, diagnósticas e prognósticas da trissomia do cromossomo 18 (síndrome de Edwards). FONTES DE DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais MedLine, Lilacs e SciELO, utilizando-se os descritores 'trisomy 18' e 'Edwards syndrome'. A pesquisa não se limitou a um período dete
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-03
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4. Anormalidades de membros na trissomia do cromossomo 18: evidência para o diagnóstico precoce
OBJETIVO: Verificar a frequência e os tipos de anormalidades de membros observadas entre pacientes com trissomia do cromossomo 18, ou síndrome de Edwards (SE). MÉTODO: A amostra foi constituída de pacientes consecutivos avaliados por um serviço de genética clínica no período entre 1975 e 2008. O resultado da análise citogenética, bem como os dados
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2012-10
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5. Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18
A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associaç
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2011-08
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6. Apresentações clínicas não usuais de pacientes portadores de síndrome de Patau e Edwards: um desafio diagnóstico?
OBJETIVO: Relatar dois pacientes, um acometido por trissomia do cromossomo 13 em mosaico e outro por trissomia do cromossomo 18, ambos com apresentações clínicas não usuais. DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino de dois meses de idade, que apresentava deficiência de crescimento, dismorfias menores de face e de membros, paresia facial unilateral
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2008-09
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7. Complicações materno-fetais da biópsia de vilo corial: experiência de um centro especializado do Nordeste do Brasil
OBJETIVO: avaliar complicações maternas e fetais após realização de biópsia de vilo corial (BVC) para diagnóstico pré-natal de alterações genéticas, na cidade de Salvador (BA). MÉTODOS: série de 958 gestantes de risco para cromossomopatias, submetidas à BVC realizada entre a nona e a 24ª semanas de gestação, por via transabdominal, utilizand
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2007-07