Cromossomo 18 Em Anel
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1. Estudo clínico e citogenético-molecular de pacientes portadores de cromossomos autossômicos em anel. / Clinical and molecular cytogenetic study of patients with autosome ring chromosome
Os cromossomos em anel geralmente resultam de quebras em seus braços curto e longo seguidas pela fusão das extremidades fraturadas, causando a perda de material genético. Atualmente, com o surgimento de técnicas moleculares mais sensíveis é possível definir os pontos de quebra com precisão e descrever o mecanismo de formação de cada anel. No presen
Publicado em: 2010
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2. Investigação citogenética em indivíduos com mosaico pigmentar do tipo Ito / Cytogenetic analysis in individuals with mosaic pigmentary of Ito type
O Mosaico pigmentar tipo Ito é uma alteração cutânea frequente, caracterizada por hipopigmentação da pele que, na maioria dos casos, segue o padrão linhas de Blaschko, geralmente associada a anomalias extracutâneas, sobretudo anomalias do Sistema Nervoso Central (SNC). Sugere-se que esse padrão decorre da presença e migração de duas linhagens cel
Publicado em: 2010
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3. Deficiência de hormônio do crescimento, hipotireoidismo e cromossomo 18 em anel: relato de caso
INTRODUÇÃO: A associação de síndrome do cromossomo 18 em anel com deficiência de hormônio de crescimento (DGH) é muito rara, com apenas dois relatos na literatura. RELATO DO CASO: Paciente feminina, negra, 1 ano de idade, encaminhada para investigação de crises de hipoglicemia desde os 6 meses, acompanhadas de crise convulsiva. Apresentava atraso d
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2006-10
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4. Avaliação da importância da coloração de Perls na rotina de mielogramas de pacientes com anemia associada a uma ou mais citopenias em sangue periférico
As síndromes mielodisplásicas (SMD) são um grupo heterogêneo de doenças malignas das células-tronco hematopoéticas, classificadas segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS) em: anemia refratária, anemia refratária com sideroblastos em anel, citopenia refratária com displasia de multilinhagens, anemia refratária com excesso de blastos, síndro
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2005-06