Cistinose
Mostrando 1-9 de 9 artigos, teses e dissertações.
-
1. Abordagem multidisciplinar para pacientes com cistinose nefropática: modelo para atendimento em uma doença renal rara e crônica
Resumo A assistência a pacientes com doenças crônicas e raras é complexa, principalmente pela falta de disseminação de conhecimento sobre a doença, o que dificulta o diagnóstico preciso e precoce, além da necessidade da realização de exames específicos, por vezes de alta complexidade e custo. Somam-se a esses fatores dificuldades na obtenção de
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 14/11/2018
-
2. Marcadores práticos de função renal em pacientes com cistinose
INTRODUÇÃO: Cistinose é uma doença sistêmica, autossômica recessiva, que leva à insuficiência renal crônica na infância, a não ser que o tratamento com cisteamina seja iniciado precocemente. Mesmo nestas condições, os pacientes evoluem para doença renal crônica terminal por volta da segunda década da vida. Portanto, a avaliação da função
J. Bras. Nefrol.. Publicado em: 2012-09
-
3. Efeito da cisteamina sobre alguns parâmetros de estresse oxidativo em córtex cerebral de ratos submetidos a modelo experimental de cistinose
A cisteamina (CSH) é um aminotiol redutor formado a partir da via catabólica da coenzima A e é precursora da taurina, um aminoácido abundante no encéfalo e que possui propriedades antioxidantes. A CSH é uma droga depletora de cistina e, quando utilizada precocemente no tratamento da cistinose, retarda a evolução da doença. A cistinose é uma doença
Publicado em: 2008
-
4. Efeito da cistina sobre a atividade da adenilatoquinase em córtex cerebral de ratos
Cistinose é uma doença genética sistêmica causada pelo transporte deficiente lisossomal acumulando cistina nos lisossomos de quase todos tecidos. Apesar do dano tecidual depender do acúmulo de cistina, os mecanismos moleculares deste ainda são obscuros. Adenilatoquinase, junto com a creatinaquinase, são responsáveis pela rede de transferência de fos
Publicado em: 2008
-
5. Efeitos in vitro da cistina sobre a atividade da creatinaquinase em córtex cerebral de ratos jovens
Cistinose é um erro inato do metabolismo, associado ao acúmulo de cistina nos lisossomos, causado pelo efluxo defeituoso de cistina. O acúmulo de cistina provoca uma série de sintomas, dependendo do tecido envolvido. Atrofia cortical é uma possível conseqüência do acúmulo de cistina no córtex cerebral. Contudo, os mecanismos pelos quais a cistina �
Publicado em: 2007
-
6. Estudos experimentais sobre os mecanismos patogênicos na cistinose : efeitos da cistina sobre alguns parâmetros bioquímicos em rins de ratos jovens
A cistinose é uma doença genética letal causada pelo transporte deficiente de cistina para fora dos lisossomos, levando ao acúmulo intralisossomal de cistina na maioria dos tecidos, principalmente no rim. O tratamento precoce com cisteamina, um aminotiol capaz de remover a cistina acumulada nos lisossomos, retarda a evolução da doença. Embora o dano t
Publicado em: 2007
-
7. Efeito de aminoácidos acumulados na felilcetonúria, hipertriptofanemia e cistinose sobre a atividade da piruvatoquinase em córtex cerebral de ratos
A cistinose é uma desordem sistêmica de estocagem autossômica recessiva hereditária rara, causada pelo transporte deficiente de cistina através da membrana lisossomal.. O acúmulo excessivo de cistina dentro dos lisossomos leva à destruição tecidual por mecanismos ainda não totalmente compreendidos. O acúmulo de cistina no sistema nervoso central p
Publicado em: 2007
-
8. Microscopia confocal in vivo na cistinose: relato de caso
A cistinose é doença autossômica recessiva rara caracterizada pelo acúmulo do aminoácido cistina livre dentro dos lisossomos e geralmente é fatal na primeira década de vida na ausência de transplante renal. O presente estudo tem por objetivo relatar os achados da microscopia confocal in vivo em paciente adulto com cistinose infantil. O exame de micro
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2004-06
-
9. Caracterização e avaliação do estado nutricional de 43 crianças com insuficiencia renal cronica pelos indicadores altura/idade, peso/idade e peso/altura do ambulatorio de nefrologia pediatrica do Hospital das Clinicas da UNICAMP
Com o objetivo de caracterizar e avaliar o estado nutricional de 43 crianças com diagnóstico de IRC acompanhadas no ambulatório de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas da Unicamp foi estudada a distribuição destas quanto ao sexo, à raça, à idade, à renda familiar, à escolaridade materna, ao diagnóstico etiológico, ao tempo de doença
Publicado em: 1997