Cag N Em Brasileiros
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1. Ataxias espinocerebelares: freqüência de alelos e microsatélites em indivíduos normais e afetados
A incidência e o diagnóstico das ataxias espinocerebelares (SCA) é algumas vezes difícil de avaliar devido a sobreposição dos diversos subtipos e por algumas serem devido a mutações das expansões do mesmo trinucleotídeo CAG. Para investigar a incidências das SCA no sul do Brasil, analisamos as repetições do trinucleotídeo (CAG)n nos loci das SC
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-12
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2. Análise de repetições CAG nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 em pacientes com suspeita clínica de ataxia espinocerebelar
As ataxias espinocerebelares (SCAs) são doenças neurodegenerativas com herança autossômica dominante que apresentam grande heterogeneidade clínica e genética. O diagnóstico é realizado pela detecção da mutação no gene causador, que, na sua maioria, é uma expansão de repetições trinucleotídicas CAG. O objetivo deste estudo foi analisar os pol
Publicado em: 2007
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3. Fecundidade e valor adaptativo na Doença de Machado Joseph
A Doença de Machado-Joseph (DMJ) ou Ataxia Espinocerebelar 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa, herdada de modo autossômico dominante. Está associada a uma expansão (CAG)n na região codificadora do gene MJD1, localizado na região cromossômica 14q32.1. A idade de início dos sintomas, entre pacientes brasileiros, ocorre em média aos 32 (12) a
Publicado em: 2007
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4. Identificação de marcadores moleculares associados com a susceptibilidade ao desenvolvimento do carcinoma de próstata em pacientes brasileiros. / IDENTIFICATION OF MOLECULAR MARKERS ASSOCIATED WITH THE SUSCEPTIBILITY TO THE DEVELOPMENT OF PROSTATE CARCINOMA IN BRAZILIAN PATIENTS
No mundo inteiro, o carcinoma de próstata ocupa o quinto lugar entre as neoplasias malignas de maior mortalidade. No Brasil, estima-se para o ano de 2001 que, entre os tumores malignos no sexo masculino, o carcinoma de próstata terá a segunda maior taxa de mortalidade e a primeira taxa de incidência (Estimativa da incidência e mortalidade por câncer no
Publicado em: 2001