Brca1
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13. Prevalence and impact of founder mutations in hereditary breast cancer in Latin America
Approximately 10% of all cancers are considered hereditary and are primarily caused by germline, high penetrance mutations in cancer predisposition genes. Although most cancer predisposition genes are considered molecularly heterogeneous, displaying hundreds of different disease-causing sequence alterations, founder mutations have been identified in certain
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 2014
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14. CARACTERIZAÇÃO MOLECULAR DOS COMPONENTES DO SISTEMA ANGIOTENSINA-(1-7) DURANTE A DIVERGÊNCIA FOLICULAR E EXPRESSÃO DE GENES DE REPARO DA FITA DUPLA DE DNA EM EMBRIÕES BOVINOS / MOLECULAR CHARACTERIZATION OF THE ANGIOTENSIN-(1-7) SYSTEM COMPONENTS DURING FOLLICULAR DEVIATION AND EXPRESSION OF DNA DOUBLE-STRANDED REPAIR GENES IN BOVINE EMBRYOS
The first study characterized the expression of MAS receptor and key enzymes for Ang-(1-7) production, such as, ACE2, NEP and PEP during follicular development. Furthermore, the regulation of local Ang1-7 system was evaluated after the intrafollicular injection of fulvestrant (an estradiolreceptor inhibitor) in the dominant follicle. Cows were ovariectomized
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 24/02/2012
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15. Genomic instability at the 13q31 locus and somatic mtDNA mutation in the D-loop site correlate with tumor aggressiveness in sporadic Brazilian breast cancer cases
OBJECTIVE: Genomic instability is a hallmark of malignant tissues. In this work, we aimed to characterize nuclear and mitochondrial instabilities by determining short tandem repeats and somatic mitochondrial mutations, respectively, in a cohort of Brazilian sporadic breast cancer cases. Furthermore, we performed an association analysis of the molecular findi
Clinics. Publicado em: 2012-10
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16. Medium-sized deletion in the BRCA1 gene: limitations of Sanger sequencing and MLPA analyses
We describe a family with a history of breast and ovarian cancer in which MLPA analysis of the BRCA1 gene pointed to a deletion including a part of exon 11. Further characterization confirmed a loss of 374 bp in a region completely covered by conventional sequencing which had not revealed the deletion. Because this alteration was only detected serendipitousl
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 06/01/2012
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17. Caracterização de um grupo de pacientes em risco para câncer de mama e ovário hereditários quanto a presença e frequência de rearranjos gênicos em BRCA
Breast cancer is one of the most common malignancies affecting women worldwide. In Brazil, the State of Rio Grande do Sul has incidence rates and mortality from breast cancer are among the largest in the country. Approximately 5-10% of the cases are caused by germline mutations in predisposing genes including BRCA1 and BRCA2 are associated with the syndrome
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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18. Prevalence of 185delAG and 5382insC mutations in BRCA1, and 6174delT in BRCA2 in women of Ashkenazi Jewish origin in southern Brazil
Certain mutations in BRCA1 and BRCA2 genes are frequent in the Ashkenazi Jewish population. Several factors contribute to this increased frequency, including consanguineous marriages and an event known as a "bottleneck', which occurred in the past and caused a drastic reduction in the genetic variability of this population. Several studies were performed ove
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2012
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19. Efetividade da salpingo-ooforectomia redutora de risco na prevenção de neoplasias ginecológicas em uma população franco-canadense com risco elevado
Introdução: Mulheres portadoras de mutações germinativas BRCA1 ou BRCA2 apresentam um risco aumentado de câncer de mama e de ovário em comparação com a população geral, enquanto a salpingo-ooforectomia redutora de risco (SORR) reduz significativamente a incidência desses cânceres. O objetivo deste estudo foi analisar as características clínicas
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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20. Efeito citotóxico do Olaparib em células de câncer colorretal : estudo da influência de defeitos genéticos
O câncer é a principal causa de morte nos paises economicamente desenvolvidos e a segunda em paises em desenvolvimento, resultado, em parte, da grande falta de especificidade dos tratamentos atualmente disponíveis. Por outro lado, uma aplicação clínica muito específica, denominada letalidade sintética, foi recentemente proposta. Nesta abordagem terap
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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21. Determinação de mutações e polimorfismo nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético / Determinação de mutações e polimorfismos nos genes BRCA1 e BRCA2 em pacientes com câncer de mama com indicação para teste genético
Introdução: Mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 são responsáveis por cerca de 50% dos casos de câncer de mama e/ou ovário hereditários. Atualmente não conhecemos o perfil de mutações destes genes na população brasileira, com exceção de mutações fundadoras que ocorrem em grupos étnicos específicos. Objetivos: Detectar mutações e polimorfism
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/08/2011
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22. Radiação ionizante da mamografia : diagnóstico ou indução ao câncer? / Ionizing radiation from mammography : diagnosis or cancer induction?
Estabelecer os efeitos biológicos e níveis seguros de exposição à radiação ionizante é um objetivo a ser alcançado até os dias de hoje. Mamografia é um exame importante na detecção precoce de tumores na mama, mas desde que os genes BRCA1 e BRCA2 foram identificados como a causa principal de câncer de mama hereditário, existe uma preocupação
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2011
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23. Estimação da probabilidade de mutação através da história familiar
As mutações em genes são necessárias para gerar diversidade, porém muitas estão associadas a doenças genéticas herdadas, e as que ocorrem em células somáticas são fontes de muitos cânceres humanos (Griffiths, 2008). Em 2007 foram listadas um pouco mais de 3.900 doenças com padrões mendelianos de herança, sendo que 85% delas são conhecidas por
Publicado em: 2011
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24. Análise do complexo gênico FANCD2/FANCI em mulheres brasileiras com câncer de mama herediitário / Analysis of the gene complex FANCD2/FANCI in Brazilian womem with hereditary breast cancer
O câncer de mama (CM) é o tipo de câncer que mais comumente ocorre entre mulheres, com a estimativa de 49.240 novos casos diagnosticados em 2010 no Brasil. O CM apresenta fatores de risco conhecidos como idade, fatores sócio-econômicos, etnia, exposição excessiva a hormônios, radiação, dieta, exercícios físicos, história ginecológica e históri
Publicado em: 2011