Beta Talassemia
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25. Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina S/talassemia beta
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010
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26. Caracterização molecular e laboratorial da talassemia beta e da interação hemoglobina s/talassemia beta
A talassemia beta ocorre devido à diminuição (β+, β++, βsilent) ou ausência (β0) de síntese de cadeias beta de globina e é decorrente de vários mecanismos que provocam o defeito genético. A herança da talassemia beta é caracterizada pela existência de indivíduos heterozigotos, heterozigoto compostos, homozigotos e portadores d
Publicado em: 2010
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27. Análise do perfil de expressão de fatores de transcrição e miRNAs em reticulócitos de pacientes com talassemia beta intermediária e anemia falciforme / Expression of micoRNAs and transcription factors in reticulocytes from beta thalassemia intermedia and sickle cell disease patientes
As variantes de hemoglobina e as Talassemias estão entre as hemoglobinopatias hereditárias mais frequentes no Brasil. A hemoglobina S é resultante de uma mutação de ponto no gene que codifica a cadeia beta da globina e que em homozigose caracteriza a Anemia Falciforme. Outras variantes neste gene podem ocasionar redução parcial ou completa da síntese
Publicado em: 2010
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28. Análise da expressão gênica em pacientes talassêmicos homozigotos para mutação beta 39 com evoluções clìnicas distintas, maior e intermediária, por Serial Analysis of Gene Expression (SAGE) / Analysis of gene expression from patients with beta thalassemia, carrying the same mutation (Cd39) but with different phenotypes (major and intermedia), using the Serial Analysis of Gene Expression (SAGE)
As síndromes talassêmicas compreendem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias em que existe uma redução no ritmo de síntese de uma ou mais cadeias polipeptídicas da hemoglobina. Nas talassemias ß ocorre a supressão total ou parcial da produção de cadeias ß. O estado homozigótico da maioria das variantes genéticas da talassemia ß produz
Publicado em: 2010
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29. Freqüência de mutações nos genes das cadeias alfa e beta da hemoglobina no Rio Grande do Sul
A anemia falciforme é determinada pela homozigose da Hb S, que é o resultado de uma única mutação no sexto códon do gene da globina beta. Diversos polimorfismos foram descritos no agrupamento de genes que codificam essa globina. Cinco haplótipos principais, com diferentes origens geográficas foram descritos: Bantu, Benin, Senegal, Camarões e Árabe-
Publicado em: 2010
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30. Valores de ferritina sérica em beta talassemia heterozigota
A low iron level, the commonest nutritional deficiency in the world, is a public health problem in developing countries. On the other hand, an excessive amount of iron is toxic, causing several organic dysfunctions, such as diabetes, cirrhosis, endocrinopathies and heart disease. Researchers have reported an association of iron overload with beta-thalassemia
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2010
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31. Detecção e caracterização molecular de talassemia alfa / Detection and molecular characterization of alpha thalassemia
A talassemia alfa é uma síndrome resultante de distúrbios na síntese da cadeia da globina alfa que formam o tetrâmero da molécula da hemoglobina. A talassemia alfa é classificada em quatro tipos de acordo com o número de genes alfa afetado: portador silencioso (-α/αα); traço alfa talassêmico (--/αα ou - α/-α); doe
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 27/03/2009
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32. Hemoglobina C em homozigose e interação com talassemia beta
A hemoglobina C (Hb C) é originária do oeste da África e é detectada por migração lenta na eletroforese alcalina em acetato de celulose. Consiste na mutação do gene da globina beta no códon 6 (GAG-AAG), resultando na substituição do sexto aminoácido da cadeia beta da hemoglobina humana, o ácido glutâmico, pelo aminoácido lisina. A cromatografi
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 27/11/2009
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33. Uso da fluorescência de raios X portátil (XRF) in vivo como técnica alternativa para acompanhamento dos níveis de ferro em pacientes com sobrecarga de ferro
Foi investigada a viabilidade da aplicação da técnica de fluorescência de raios X (XRF) como alternativa para acompanhamento dos níveis de ferro em pacientes portadores de talassemia maior (beta-thalassemia) e hemocromatose hereditária (HH). As medidas foram realizadas no Hemocentro do Hospital Universitário e no Laboratório de Física Nuclear Aplica
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 19/06/2009
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34. Frequência dos mutantes C282y e H63d do gene HFE e sua influência no metabolismo do ferro e na expressão da beta talassemia heterozigota
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2009-02
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35. Diagnóstico molecular da talassemia ALFA em indivíduos com microcitose e/ou hipocromia
A talassemia alfa, uma das doenças monogênicas mais comuns no mundo, resulta de um desequilíbrio na síntese das cadeias alfa da hemoglobina devido, principalmente, à deleção de um ou ambos os genes da globina alfa, sendo a deleção -α3.7 a mais freqüente. A talassemia alfa, juntamente com a deficiência de ferro e a talassemia beta, representa
Publicado em: 2009
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36. Detecção e caracterização molecular de talassemia alfa / Detection and molecular characterization of alpha thalassemia
A talassemia alfa é uma síndrome resultante de distúrbios na síntese da cadeia da globina alfa que formam o tetrâmero da molécula da hemoglobina. A talassemia alfa é classificada em quatro tipos de acordo com o número de genes alfa afetado: portador silencioso (-α/αα); traço alfa talassêmico (--/αα ou - α/-α); doe
Publicado em: 2009