Bandamento Gtg
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1. Relato de um paciente com a síndrome do X frágil identificada de forma inesperada por meio do cariótipo
RESUMO A síndrome do X frágil é a principal causa conhecida de deficiência de aprendizagem herdada, caracterizada por mutações no gene FMR1. Relatamos a detecção inesperada de um paciente com síndrome do X frágil por meio de cariótipo de sangue periférico com bandamento GTG (bandamento G após tripsina e Giemsa). A análise cariotípica identific
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-04
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2. Viabilidade da cultura temporária de linfócitos, em diferentes tempos após coleta do sangue, para análise de cariótipo
Introdução:Citogenética é a área da genética que estuda os cromossomos, incluindo alterações numéricas, estruturais e sua relação com distúrbios. Nos exames de citogenética clássica, o cariótipo com bandamento GTG é a metodologia mais utilizada, sendo o período de implantação da cultura uma fase crítica, que pode comprometer a fase pré-a
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2014-04
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3. Espectro óculo-aurículo-vertebral em pacientes com defeitos cardíacos congênitos
FUNDAMENTO: Há poucos estudos avaliando a frequência do espectro óculo-aurículo-vertebral (EOAV) nos pacientes com defeitos cardíacos congênitos (DCC). OBJETIVO: Verificar a frequência do EOAV em uma amostra de pacientes com malformações cardíacas graves. MÉTODOS: Avaliamos uma coorte prospectiva de pacientes com DCC, admitidos em uma unidade de t
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 03/09/2010
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4. Correlação genótipo-fenótipo de pacientes com translocação aparentemente balanceada entre os cromossomos 8 e 13, e dos membros da família do ramo paterno. / Correlation Genotype-Phenotype of the patient with balanced apparently translocation between 8 and 13 chromosomes, and the members of the family the paternal bunch.
Introdução: As aberrações cromossômicas são responsáveis por grande parte das malformações congênitas, deficiência mental, abortos espontâneos, além de desempenhar um importante papel na patogenia do câncer. Estão classificadas em numéricas ou estruturais, sendo que estas últimas podem ser aparentemente balanceadas, quando não são detectad
Publicado em: 2009
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5. Amenorréia e anormalidades do cromossomo X
OBJETIVO: correlacionar as manifestações clínicas de pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X. MÉTODOS: realizou-se uma análise retrospectiva dos achados clínicos e laboratoriais das pacientes com amenorréia e anormalidades do cromossomo X, atendidas entre janeiro de 1975 e novembro de 2007. Suas medidas antropométricas foram avaliad
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2008-10
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6. Análise citogenética dos pacientes com suspeita de Síndrome de UIIrich-Turner no estado do Ceará Brasil. / Cytogenetic analysis of patients with suspected UIIrich-Turner syndrome in the state of Ceará - Brazil.
A Síndrome de Ullrich Turner (SUT) é o mais comum distúrbio cromossômico que causa baixa estatura em mulheres. Em 50% dos casos, um cromossomo do par sexual inteiro (cariótipo 45,X) é perdido. Os outros 50% das mulheres possuem um nível de anormalidades cariotípicas incluindo a ausência parcial do segundo cromossomo X e mosaicismos. Não há relaç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/11/2007
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7. Estudo citogenetico e molecular em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrofico com e sem anosmia : sindorme de Kallmann e hipogonadismo hipogonadotropico
A síndrome de Kallmann (SK) é uma afecção relativamente rara, caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia/hiposmia. Embora a maioria dos casos de SK seja esporádica, diferentes padrões de herança, recessivo ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo têm sido descritos, sendo que a forma ligada
Publicado em: 2004
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8. Análise cromossômica e molecular do javali europeu Sus scrofa scrofa e do suíno doméstico Sus scrofa domesticus
A presente investigação teve como objetivos: analisar animais presentes em diferentes criações de javalis no estado de São Paulo, com o intuito de auxiliar a identificação de javalis "puros" assim como javalis híbridos provenientes do cruzamento com o suíno doméstico, para tanto foram utilizadas avaliação do fenótipo dos animais, análises citog
Brazilian Journal of Veterinary Research and Animal Science. Publicado em: 2003