Bandamento G
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1. First record of Stephensoniana trivandrana Aiyer, 1926 (Oligochaeta: Naididae), in southeastern Brazil
Resumo A tribo Triatomini consiste em dez gêneros e é considerada uma das tribos mais importantes do ponto de vista epidemiológico. O gênero Dipetalogaster Usinger, 1939 é composto apenas pela espécie Dipetalogaster maxima Uhler, 1894. Este triatomíneo é exclusivo do México e é um vetor potencial da doença de Chagas. Além da importância epidemio
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2020-06
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2. Relato de um paciente com a síndrome do X frágil identificada de forma inesperada por meio do cariótipo
RESUMO A síndrome do X frágil é a principal causa conhecida de deficiência de aprendizagem herdada, caracterizada por mutações no gene FMR1. Relatamos a detecção inesperada de um paciente com síndrome do X frágil por meio de cariótipo de sangue periférico com bandamento GTG (bandamento G após tripsina e Giemsa). A análise cariotípica identific
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2017-04
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3. Variação cariotípica de Glanidium ribeiroi Haseman, 1911 (Siluriformes, Auchenipteridae) ao longo da bacia do rio Iguaçu
Resumo O rio Iguaçu é um afluente da margem esquerda do rio Paraná, que foi separado desta bacia a aproximadamente 22 milhões de anos com o surgimento das Cataratas do Iguaçu. Esse rio é caracterizado por elevado endemismo, o que se deve a dois fatores: sua acidentada topografia e ao antigo isolamento proporcionado pela formação das cataratas. No pre
Braz. J. Biol.. Publicado em: 24/11/2015
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4. The Ilha Anchieta Quartz Monzonite: the southernmost expression of ca. 500 Ma post-collisional magmatism in the Ribeira Belt
O Quartzo Monzonito Ilha Anchieta (QMIA) ocupa a maior parte da ilha homônima na região costeira do Estado de São Paulo, e é intrusivo em rochas foliadas do Charnockito Ubatuba (~565 Ma). A principal variedade petrográfica é um biotitahornblenda quartzo monzonito porfirítico com foliação magmática e megacristais tabulares de microclínio com 2-4 cm
Anais da Academia Brasileira de Ciências. Publicado em: 2011-09
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5. Fenótipo de subfertilidade, polimorfismos cromossômicos e falhas de concepção
OBJETIVO: avaliar a prevalência de alterações citogenéticas e polimorfismos cromossômicos em casais com fenótipo de subfertilidade em uma população brasileira. MÉTODOS: foram avaliados 1.236 cariótipos de casais com fenótipo de subfertilidade de dois diferentes centros (público e privado). Esses pacientes foram classificados em dois subgrupos: um
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2011-05
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6. Instabilidades genômicas detectadas através de array CGH em fetos com holoprosencefalia
OBJETIVO: Holoprosencefalia (HPE) é uma malformação heterogênea na patogênese, integrando a suscetibilidade genética com a influência de fatores ambientais. Aberrações submicroscópicas podem contribuir para a etiologia da HPE. Nosso objetivo foi relatar a análise molecular de 4 fetos com HPE e cariótipo normal. MÉTODO: Foi realizado um estudo de
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011-02
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7. Detecção de instabilidade genômica por hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos (array CGH) em fetos dismórficos / Detection of genomic instability by microarray-based comparative genomic hybridization (array CGH) in dysmorphic fetuses
Introdução: Para uma parcela significativa de fetos com defeitos congênitos o diagnóstico sindrômico permanece indefinido, dificultando a abordagem perinatal, o estabelecimento de prognóstico e o aconselhamento genético. A incapacidade de detecção de pequenas instabilidades genômicas, atualmente apontadas como provável fator causal nestas condiç�
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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8. A new karyotype for the genus Cavia from a southern island of Brazil (Rodentia - Caviidae)
A variação cariotípica nas espécies de mamíferos é bastante comum e geralmente causada pela fusão de cromossomos acrocêntricos. Foi descrito neste trabalho um novo cariótipo, com 2n = 62 e FN = 112, para o gênero Cavia proveniente das ilhas Moleques do Sul, da costa sul do Brasil. Foram analisados os cariótipos de dois machos e quatro fêmeas que
Publicado em: 2010
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9. Estudo clínico e citogenético-molecular de pacientes portadores de cromossomos autossômicos em anel. / Clinical and molecular cytogenetic study of patients with autosome ring chromosome
Os cromossomos em anel geralmente resultam de quebras em seus braços curto e longo seguidas pela fusão das extremidades fraturadas, causando a perda de material genético. Atualmente, com o surgimento de técnicas moleculares mais sensíveis é possível definir os pontos de quebra com precisão e descrever o mecanismo de formação de cada anel. No presen
Publicado em: 2010
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10. Controle genético das células-tronco humanas cultivadas
As células-tronco apresentam uma alta capacidade de autorregeneração, assim como, um potencial de diferenciação em uma variedade de tipos celulares. Estas células podem ser classificadas como embrionárias e adultas. Apesar de apresentar propriedades de células-tronco, as mesenquimais apresentam um certo grau de dificuldade no estabelecimento das cult
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 08/05/2009
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11. Deleção 22q11.2 em pacientes com defeito cardíaco conotruncal e fenótipo da síndrome da deleção 22q11.2
FUNDAMENTO: A síndrome da deleção 22q11.2 é a mais freqüente síndrome de microdeleção humana. O fenótipo é altamente variável e caracterizado por defeito cardíaco conotruncal, dismorfias faciais, insuficiência velofaríngea, dificuldade de aprendizagem e retardo mental. OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi investigar a freqüência da deleç�
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2009-04
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12. Gymnotus carapo e Gymnotus sylvius (Teleostei:Gymnotidae): uma abordagem citogenético-molecular / Gymnotus carapo and Gymnotus sylvius (Teleostei:Gymnotidae): a cytogenetic and molecular approach
Os peixes apresentam uma grande diversidade quanto a sua morfologia, seus habitats e também sua biologia. São encontrados em lagos, córregos, estuários e oceanos, constituindo assim mais de 50% do número total das espécies de vertebrados conhecidas atualmente. Essa fauna tem sido objeto de um número expressivo de estudos citogenéticos e moleculares,
Publicado em: 2008