Avancos Geneticos
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1. Progressive supranuclear palsy and corticobasal degeneration: novel clinical concepts and advances in biomarkers
RESUMO Antecedentes: A paralisia supranuclear progressiva (PSP) e a degeneração corticobasal (DCB) são taupatias esporádicas primárias clinicamente classificadas no grupo das síndromes parkinsonianas atípicas. Ambas estão intrinsecamente relacionadas no que concerne aos aspectos clínicos, patológicos, bioquímicos e genéticos. Objetivos: Abordar
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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2. Doenças renais hereditárias raras: um campo em evolução na Nefrologia
Resumo As doenças renais genéticas raras compreendem mais de 150 desordens. Elas podem ser classificadas segundo achados diagnósticos como (i) distúrbios do crescimento e estrutura, (ii) doenças glomerulares, (iii) tubulares e (iv) metabólicas. Nos últimos anos, houve uma mudança de paradigma nesse campo. Os testes moleculares tornaram-se mais acess�
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2020-06
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3. A influência genética na degeneração discal – Revisão sistemática da literatura
Resumo A degeneração discal é uma condição que compromete as funções do disco intervertebral, podendo levar a vários processos patológicos importantes, como hérnias discais e estenoses de canal. Apesar de sua etiologia ainda ser desconhecida, cada vez mais estudos têm demonstrado o papel preponderante de fatores genéticos em detrimento de fatores
Rev. bras. ortop.. Publicado em: 2020-04
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4. Avance genético y políticas de anonimato
Resumo Nos últimos anos, o número de tratamentos de reprodução assistida com doação de gametas (óvulos e/ou espermatozoides) aumentou na Argentina. A filiação por técnicas de reprodução assistida heteróloga interroga a tradicional “herança sanguínea”, objeto de estudo privilegiado das ciências sociais. Nas últimas décadas, o paradigma d
Rev. Bioét.. Publicado em: 10/01/2020
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5. Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia (ARVC/D) - What We Have Learned after 40 Years of the Diagnosis of This Clinical Entity
Resumo A cardiomiopatia/displasia arritmogênica do ventrículo direito (C/DAVD) foi inicialmente reconhecida como uma entidade clínica por Fontaine e Marcus que avaliaram um grupo de pacientes com taquiarritmia ventricular proveniente de um ventrículo direito (VD) estruturalmente comprometido. Desde então, houve avanços significativos na compreensão da
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2019-01
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6. Geração de nuvem de pontos a partir da decomposição Gaussiana do sinal LASER com Algoritmos Genéticos
Resumo: Avanços na tecnologia LIDAR proporcionaram o desenvolvimento de sistemas que digitalizam completamente o sinal de retorno do pulso LASER emitido. Quando o pulso atinge parcialmente diferentes alvos, múltiplos retornos podem ser determinados dependendo da metodologia utilizada para a detecção dos picos contidos no sinal de retorno. Neste estudo ap
Bol. Ciênc. Geod.. Publicado em: 2018-06
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7. GANHOS GENÉTICOS E AVANÇOS SELETIVOS NA POPULAÇÃO UENF-14 DE MILHO-PIPOCA
RESUMO A seleção recorrente embora permita sucessivos ganhos para caracteres de interesse econômico, sem provocar estreitamento genético na população, tem sido raramente utilizada em programas de melhoramento com milho-pipoca, sobretudo em se tratando da estratégia de utilização de progênies de irmãoscompletos, em que são possíveis ganhos mais e
Rev. Caatinga. Publicado em: 2018-06
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8. Terapia gênica: avanços, desafios e perspectivas
RESUMO A habilidade de fazer modificações pontuais no genoma humano tem sido o objetivo da medicina desde o conhecimento do DNA como unidade básica da hereditariedade. Entende-se terapia gênica como a capacidade do melhoramento genético por meio da correção de genes alterados (mutados) ou modificações sítio-específicas, que tenham como alvo o trat
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2017-09
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9. Consenso brasileiro sobre distrofia muscular de Duchenne - Parte 1 diagnóstico, corticoterapia e perspectivas
RESUMO Avanços na compreensão e no manejo da distrofia muscular de Duchenne (DMD) ocorreram desde a publicação de diretrizes internacionais em 2010. Nosso objetivo foi elaborar um consenso nacional baseado em evidências de cuidado multidisciplinar dos pacientes com DMD no Brasil. Utilizamos a técnica de Delphi combinada com revisão sistemática da lit
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-08
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10. Amiloidose Cardíaca e seu Novo Fenótipo Clínico: Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada
Resumo A insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada (ICFEP) é hoje uma epidemia cardiovascular emergente, sendo identificada como o principal fenótipo observado na prática clínica. Está mais associado ao sexo feminino, idade avançada e a comorbidades como hipertensão arterial, diabetes, obesidade e doença renal crônica. A amiloidos
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 29/06/2017
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11. Relações entre características fenotípicas e de qualidade em acessos de linhaça nativos e exóticos
Resumo: O objetivo deste trabalho foi avaliar a relação entre as características fenotípicas e de qualidade de um conjunto de acessos nativos e exóticos de linhaça (Linum usitatissimum). O material avaliado consistiu de 151 acessos de linhaça nativos ou de cultivares obtidas de diferentes zonas agroecológicas. Cinco plantas de cada acesso, selecionad
Pesq. agropec. bras.. Publicado em: 2016-12
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12. Modelagem molecular proteica dos marcadores genéticos do câncer de tireoide
RESUMO Introdução: Os avanços nos estudos de biologia molecular da tireoide não fornecem apenas uma visão sobre as doenças tireoidianas, mas um diagnóstico preciso do câncer de tireoide. Objetivo: Realizar um tutorial sobre modelagem molecular proteica dos marcadores genéticos do câncer de tireoide. Métodos: As proteínas foram selecionadas uti
J. Bras. Patol. Med. Lab.. Publicado em: 2016-10