Ausencia Gonadal
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1. Perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética clínica no sistema único de saúde
RESUMO Objetivo: Descrever o perfil de pacientes com anormalidades geniturinárias atendidos em serviço de genética de hospital terciário. Métodos: Estudo transversal de 1.068 prontuários de pacientes atendidos entre abril/2008 e agosto/2014. Foram selecionados 115 casos sugestivos de anomalias geniturinárias, independentemente da idade. Usaram-se pr
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2016-03
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2. Reproductive cycle of the Neotropical cichlid yellow peacock bass Cichla kelberi: A novel pattern of testicular development
O presente estudo descreve as fases de maturação testicular (associando o desenvolvimento das células germinativas e as alterações morfológicas sofridas pelo epitélio germinativo ao longo do ano), e a morfologia testicular do tucunaré amarelo Cichla kelberi, relacionando a outras espécies. Com este propósito, 78 indivíduos foram estudados de acord
Neotrop. ichthyol.. Publicado em: 2013-09
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3. Influência da flutuação hormonal sobre o movimento mandibular mastigatório de portadoras de deslocamento de disco articular / Influence of the femine hormonal fluctuations on jaw masticatory movement in patients with articular disc displacement
A natureza multifatorial e os dados epidemiológicos envolvendo gênero sugerem que as Desordens Temporomandibulares (DTM) tenham como um dos componentes etiológico e de manutenção, os hormônios reprodutivos femininos. Este estudo avaliou a influência da flutuação hormonal nas fases menstrual, folicular, ovulatória, e lútea, sobre o padrão de movim
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 08/07/2011
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4. Distúrbio da diferenciação sexual testicular XX: relato de caso
RESUMO O distúrbio da diferenciação sexual testicular 46,XX, ou síndrome do homem XX, é uma condição rara, na qual o desenvolvimento testicular ocorre na ausência do cromossomo Y detectado citogeneticamente. Incide em 1:20.000 a 25.000 recém-nascidos do sexo masculino e representa 2% dos casos de infertilidade masculina. Cerca de 90% dos indivíduos
Einstein (São Paulo). Publicado em: 2011-09
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5. Analises de mutações e de seus efeitos na expressão do gene SRY em casos de disgenesia gonadal XY / SRY gene mutation analysis and functional effects in cases of XY gonadal dysgenesis
A expressão do gene SRY (Sex Determining Region in chromosome Y) é responsável por desencadear a determinação testicular durante o desenvolvimento embrionário, a partir das gônadas ainda indiferenciadas. Mutações nesse gene são encontradas em muitos casos de anomalias do desenvolvimento gonadal. O projeto teve por objetivo principal a análise func
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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6. Intersexualidade em uma raposa (Cerdocyon thous)
A intersexualidade é uma das patologias reprodutivas, hereditária e/ou congênita, que têm sido mais reportada em animais selvagens nos últimos anos. Entretanto, suas ocorrências e conseqüências permanecem obscuras, sendo que todos os aspectos relacionados a este distúrbio reprodutivo merecem atenção. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2010-06
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7. Clinical, pathological and morphometric study of ten male disgenetic pseudohermaphroditism (DSD 46,XY) / Estudo investigativo clínico, laboratorial, patológico, morfométrico, molecular de 10 pacientes com pseudohermafroditismo masculino disgenético (ADS 46, XY)
O Pseudohermafroditismo masculino disgenético (Anomalia da diferenciação sexual 46,XY ADS 46,XY) é definido como ambigüidade genital num paciente com testículos e/ou cariótipo 46,XY com uma das seguintes características: alteração histológica testicular, ausência ou hipoplasia das células de Leydig em tecido previamente estimulado com gonadotrof
Publicado em: 2010
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8. Influence of the feminine hormonal fluctuation on bite force and masticatory performance in patients with temporomandibular disorders / Influência da flutuação hormonal feminina na força de mordida e performance mastigatória de pacientes portadoras de desordens temporomandibulares
A maior prevalência de desordens temporomandibulares (DTMs) ocorre especialmente em mulheres durante a fase reprodutiva, sugerindo uma possível influência dos hormônios reprodutivos na etiologia destas desordens. O objetivo do presente trabalho foi avaliar a possível influência das flutuações hormonais ocorridas durante o ciclo menstrual, sobre a for
Publicado em: 2010
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9. Mecanismos de Diferenciação Sexual em Aneuploidias Cromossômicas: correlação com Fatores Predisponentes a Tumorigênese gonadal com Enfoque na Síndrome de Turner
INTRODUÇÃO: A diferenciação sexual nos mamíferos envolve uma complexa cascata gênica composta por genes que interagem em fases restritas ou em diferentes momentos do desenvolvimento do tecido gonadal. Alterações nos mecanismos de ação gênica ou por efeito de dosagem de expressão originam anormalidades no desenvolvimento gonadal. Erros no sexo cro
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/10/2009
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10. Fatores associados ao encaminhamento de pacientes com suspeita clinica de Sindrome de Turner a um serviço universitario de referencia / Factors associated to referral of patients with features of Turner Syndrome to a tertiary reference center
A Síndrome de Turner (ST) caracteriza-se pela presença de um cromossomo X e perda parcial ou total do segundo cromossomo sexual. Suas características mais comuns são baixa estatura e disgenesia gonadal. O diagnóstico precoce é fundamental para que as pacientes possam se beneficiar de diversas condutas específicas a serem tomadas quando necessário. Ob
Publicado em: 2009
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11. Estatura alta e hipodesenvolvimento mamário após reposição estrogênica em paciente com hipogonadismo hipergonadotrófico e cariótipo 45,X/46,X, der(X) com superdosagem do gene SHOX
O gene SHOX é expresso, exclusivamente, no primeiro e no segundo arcos faríngeos, assim como nas extremidades dos ossos dos membros em embriões humanos. SHOX normalmente atua como um promotor para o crescimento linear e como um repressor do fechamento da placa de crescimento. Recentemente, foi descrito que o excesso da proteína SHOX associada à deficiê
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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12. O estudo da função sexual e gonadal nas adolescentes com epilepsia / Evaluation of sexual and gonadal function in female adolescents with epilepsy
Em mulheres com epilepsia, sabe-se que a síndrome epiléptica, a freqüência de crises e as drogas antiepilépticas podem ter influência na função sexual, comportamento sexual e na capacidade reprodutora. Muitos fatores têm sido relacionados a estas alterações, tais como: duração e gravidade da epilepsia, tipo de droga antiepiléptica e localizaç�
Publicado em: 2008