Ataxia Hereditaria
Mostrando 1-12 de 14 artigos, teses e dissertações.
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1. Alterações otoneurológicas prevalentes nas ataxias hereditárias
RESUMO Objetivo Descrever e comparar os achados vestibulares mais evidentes entre a ataxia hereditária, bem como correlacionar seus aspectos clínicos com o estudo das estruturas nervosas afetadas nesta doença. Métodos 75 pacientes foram avaliados e submetidos aos seguintes procedimentos: anamnese, avaliação otorrinolaringológica e vestibular. Resul
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-03
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2. A excepcional contribuição de Paula Coutinho na definição da doença de Machado-Joseph
RESUMO A doença de Machado-Joseph, também conhecida como ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), representa a forma mais comum de ataxia hereditária autossômica dominante no mundo. Paula Coutinho, neurologista portuguesa de reputação mundial, teve participação fundamental na definição desta doença há mais de 40 anos.
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2017-10
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3. Abiotrofia cerebelar em um gato: relato de caso
RESUMO Um caso de abiotrofia cerebelar em um gato com 45 dias de idade foi diagnosticado no Laboratório de Patologia Animal, Hospital Veterinário da Universidade Federal de Campina Grande. O animal apresentava, havia 15 dias, apatia, anorexia, desidratação, ataxia, hipermetria, espasticidade dos membros torácicos e pélvicos, tremores de intenção, nis
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2017-10
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4. O papel essencial de Pierre Marie na neurologia e na medicina interna
Os autores revisaram as mais importantes contribuições de Pierre Marie para a elucidação e a descrição de várias doenças neurológicas, tais como a doença de Charcot-Marie-Tooth e a ataxia cerebelar hereditária, bem como na medicina interna, incluindo os seus estudos pioneiros na acromegalia, espondilite anquilosante e osteo-artropatia hipertrófic
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 01/09/2015
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5. Lisencefalia e hipoplasia cerebelar em caprino
Um caso de lisencefalia e hipoplasia cerebelar é descrito em um caprino com 30 dias de idade. No exame físico, apresentava decúbito esternal permanente, ataxia, ausência do reflexo de ameaça, tremores de intenção e nistagmo. Após 11 dias de internamento, o caprino foi eutanasiado e necropsiado. Na necropsia, o cérebro não apresentava giros nem sulc
Cienc. Rural. Publicado em: 2013-10
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6. Abordagem fisioterapêutica da ataxia espinocerebelar: uma revisão sistemática
A ataxia espinocerebelar (SCA) é uma afecção hereditária que cursa com a degeneração progressiva do cerebelo e suas vias, causando alterações do equilíbrio e de outras funções. O efeito das abordagens da fisioterapia no tratamento da SCA e a qualidade metodológica desses estudos foram analisados. Foi investigado ainda se os benefícios alcançado
Fisioter. Pesqui.. Publicado em: 2013-09
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7. Uso de sugamadex em doença de Strumpell-Lorrain: relato de dois casos
CONTEÚDO: A doença de Strumpell-Lorrain, ou paraparesia espástica familiar (PEF), é uma doença hereditária neurológica rara, caracterizada principalmente por graus variáveis de rigidez e enfraquecimento dos músculos, com comprometimento cognitivo, surdez e ataxia nos casos mais graves. Descrevemos os casos de duas irmãs com PEF, agendadas para cole
Rev. Bras. Anestesiol.. Publicado em: 2013-02
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8. Mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2: estudo da frequência em famílias brasileiras com câncer de mama e cólon hereditários
INTRODUÇÃO: CHEK2 codifica uma proteína quinase envolvida em um ponto de checagem do ciclo celular que desempenha um papel importante na via de reparação do DNA, danos ativados principalmente por ATM (Ataxia Telangiectasia Mutado) em resposta a danos na dupla hélice do DNA. A mutação germinativa 1100delC no gene CHEK2 tem sido descrita como um alelo
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2012-12
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9. Encefalopatia hereditária em bovinos no estado do Espírito Santo
Descrevem-se os aspectos epidemiológicos e clínico-necroscópicos de uma doença neurológica hereditária observada em bovinos no município de Ecoporanga, norte do Estado do Espírito Santo. Trata-se de enfermidade do sistema nervoso central verificada exclusivamente em fêmeas, filhas de touro reprodutor de 5 anos de idade da raça Nelore, oriundo do mu
Pesquisa Veterinária Brasileira. Publicado em: 2011-09
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10. Efeito de aminoácidos acumulados na felilcetonúria, hipertriptofanemia e cistinose sobre a atividade da piruvatoquinase em córtex cerebral de ratos
A cistinose é uma desordem sistêmica de estocagem autossômica recessiva hereditária rara, causada pelo transporte deficiente de cistina através da membrana lisossomal.. O acúmulo excessivo de cistina dentro dos lisossomos leva à destruição tecidual por mecanismos ainda não totalmente compreendidos. O acúmulo de cistina no sistema nervoso central p
Publicado em: 2007
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11. Mitochondrial DNA damage associated with lipid peroxidation of the mitochondrial membrane induced by Fe2+-citrate
Desequilíbrio/acúmulo de ferro tem sido implicado em injúria oxidativa associada a diversas doenças degenerativas tais como, hemocromatose hereditária, beta-talassemia e ataxia de Friedreich. As mitocôndrias são particularmente sensíveis a estresse oxidativo induzido por ferro - um carregamento alto de ferro em mitocôndrias isoladas pode causar uma
Anais da Academia Brasileira de Ciências. Publicado em: 2006-09
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12. A família Drew de Walworth: um século após a avaliação inicial finalmente o diagnóstico doença de Machado-Joseph
As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2004-03