Ataxia Espino Cerebelar
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1. Análise volumétrica de cerebelo e tronco cerebral de pacientes com doença de Machado Joseph
Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelar tipo 3 (MJD/SCA3) é ataxia espinocerebelar de início tardio mais frequente e resulta de uma expansão da repetição CAG no gene da ataxina-3. Estudos precedentes encontraram correlação entre a atrofia do cerebelo e do tronco cerebral com a idade e número de expansões CAG. Tais correlações não for
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011
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2. A família Drew de Walworth: um século após a avaliação inicial finalmente o diagnóstico doença de Machado-Joseph
As enfermidades heredo-degenerativas, entre elas as ataxias cerebelares autossômicas dominantes, agora conhecidas como ataxias espinocerebelares (AEC), correspondem a extenso grupo de s com grande heterogeneidade genética. Algumas formas de AEC, em especial a de Machado-Joseph (DMJ), caracteriza-se por acentuada variabilidade de expressão fenotípica intr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2004-03