Variantes de risco APOL1 e doença renal: o que sabemos até agora
AUTOR(ES)
Siemens, Tobias August, Riella, Miguel Carlos, Moraes, Thyago Proença de, Riella, Cristian Vidal
FONTE
J. Bras. Nefrol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
26/07/2018
RESUMO
RESUMO Existem importantes diferenças na doença renal crônica entre caucasianos e afrodescendentes. Foi amplamente aceito que isso ocorreu devido a fatores socioeconômicos, mas estudos recentes mostraram que as variantes gênicas da apolipoproteína L-1 (APOL1) estão fortemente associadas à glomeruloesclerose segmentar e focal, nefropatia associada ao HIV, nefroesclerose hipertensiva e nefrite lúpica na população afrodescendente. Essas variantes chegaram à América do Sul através do tráfico intercontinental de escravos, e proporcionaram uma vantagem evolutiva aos portadores, protegendo contra formas de tripanossomíase, mas à custa de um maior risco de doença renal. O efeito das variantes não parece estar relacionado à sua concentração sérica, mas sim à sua ação local sobre os podócitos. Variantes de risco também são importantes no transplante renal, já que enxertos de doadores com variantes de risco apresentam pior sobrevida.
ASSUNTO(S)
genética apolipoproteína l1 rim glomerulosclerose segmentar e focal nefropatia associada a aids nefroesclerose insuficiência renal crônica
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