The prevalence of mitochondrial DNA mutations in Leigh syndrome in a Brazilian series

AUTOR(ES)
FONTE

MedicalExpress (São Paulo, online)

DATA DE PUBLICAÇÃO

2014-10

RESUMO

RESUMO OBJETIVO: Determinar a prevalência de mutações no DNA mitocondrial (DNAmt) em casos com achados compatíveis com o diagnóstico de síndrome de Leigh em um Servicro de Neurologia brasileiro, e comparar essas descobertas entre os pacientes que apresentam ou não essas mutações. MÉTODO: Seis pontos de mutações do DNAmt (T8993G, T8993C, T8851C, G1644T, T9176C e T3308C) foram analisados por PCR e digestão com endonuclease em 32 pacientes com diagnóstico presuntivo de síndrome de Leigh, de acordo com a distribuição em diferentes faixas etárias. RESULTADOS: Dois pacientes no subgrupo abaixo de 4 anos de idade apresentaram as mutações T8993G e T8993C do DNAmt. Os sintomas clínicos e os achados de neuroimagens destes dois pacientes foram similares aos dos casos sem mutações detectadas. CONCLUSÃO: Como a confirmaçãoo molecular é fundamental tanto para o aconselhamento genético como para a orientação terapêutica, enfatizamos o benefício da pesquisa de mutações no DNAmt em pacientes com fenótipo de Síndrome de Liegh abaixo de 4 anos de idade. O sequenciamento em larga escala do genoma mitocondrial e do exoma completo por tecnologia de sequenciamento de nova geração poderá ser uma alternativa futura no estabelecimento do diagnóstico molecular nesta síndrome genética extensamente heterogênea.

Documentos Relacionados