Suscetibilidade ao diabetes tipo 1 determinada por alelos de HLA e polimorfismos nos genes CTLA-4 e insulina em brasileiros
AUTOR(ES)
Ferreira, Alessandro Clayton Souza, Gomes, Karina Braga, Sampaio, Ivan Barbosa Machado, Oliveira, Vanessa Cristina de, Pardini, Victor Cavalcanti, Godard, Ana Lucia Brunialti
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2009-04
RESUMO
INTRODUÇÃO: O diabetes melito tipo 1 (T1ADM) é uma doença multifatorial em que os aspectos genéticos e ambientais são importantes para o seu desenvolvimento. A associação das variações genéticas com a doença tem sido demonstrada em vários trabalhos, no entanto, o papel de alguns locos gênicos não foi ainda completamente elucidado. OBJETIVOS: Comparar a frequência de alelos do HLA e polimorfismos nos genes CTLA-4 e insulina em brasileiros com T1ADM e indivíduos sem a doença, além de identificar marcadores gênicos que sejam capazes de discriminar indivíduos diabéticos e não diabéticos. MÉTODOS: A presença dos alelos de HLA DQB1, DQA1 e DRB1, bem como dos polimorfismos -2221 MspI no gene da insulina e 49 A/G no gene CTLA-4, foram identificados por meio da técnica Time-resolved fluorometer, após hibridização com sondas marcadas com Eu (III)/Sm (III) e Tb (III). RESULTADOS: Os alelos DQB1*0302 e DQA1*03 foram identificados como sendo de predisposição ao T1ADM, e o alelo DQB1*0301 mostrou um efeito protetor à doença. Analisando somente o marcador DQA1, este mostrou ser capaz de diferenciar 71,13% dos indivíduos entre diabéticos e não diabéticos, cujo valor aumentou para 82,47% quando adicionado o marcador DQB1. A frequência dos polimorfismos nos genes da insulina e CTLA-4 não mostrou diferença significativa entre os dois grupos estudados. CONCLUSÕES: Os marcadores genéticos que melhor caracterizaram e discriminaram diabéticos e não diabéticos foram os alelos de HLA DQA1 e DQB1.
ASSUNTO(S)
t1adm hla ctla-4 gene da insulina análise fatorial discriminante
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