Síndrome de Young: infecções respiratórias de repetição e azoospermia
AUTOR(ES)
Balbani, A.P.S., Marone, S.A.M., Butugan, O., Saldiva, P.H.N.
FONTE
Revista da Associação Médica Brasileira
DATA DE PUBLICAÇÃO
2000-03
RESUMO
INTRODUÇÃO: A síndrome de Young é uma variante da discinesia ciliar primária, caracterizada pela ocorrência de infecções respiratórias de repetição e obstrução congênita do epidídimo. APRESENTAÇÃO DO CASO: Os autores apresentam um caso de rinossinusite e pneumonias de repetição em um paciente de 28 anos do sexo masculino. Dosagem de sódio e cloro no suor e pesquisa de imunodeficiências celulares e humorais resultaram negativas. O espermograma revelou azoospermia, embora a espermatogênese estivesse mantida, conforme achado na biópsia de testículo. DISCUSSÃO: O diagnóstico foi de síndrome de Young, sendo este o primeiro caso relatado no Brasil. CONCLUSÃO: Os autores alertam para a importância desse diagnóstico, dadas suas implicações para aconselhamento genético, além do diagnóstico diferencial a ser feito com a fibrose cística.
ASSUNTO(S)
sinusite otite média cílios infecções respiratórias
