Síndrome de Pfeiffer tipo 2: relato de caso

AUTOR(ES)

Oyamada, Maria Kiyoko, Ferreira, Haideé Salgado Alonso, Hoff, Marcelo

FONTE

Sao Paulo Medical Journal

DATA DE PUBLICAÇÃO

2003

RESUMO

OBJETIVO: Apresentar relato de um caso de síndrome de Pfeiffer tipo 2, discutindo as características diagnósticas que o diferenciam dos outros tipos e os diagnósticos diferenciais. DESCRIÇÃO: Os autores descrevem recém-nascido com crânio em trevo, grave exorbitismo bilateral, atresia de coanas, sindactilia parcial cutânea de segundos e terceiros artelhos, hálux alargados e medialmente desviados, caracterizando o tipo 2 da síndrome de Pfeiffer. Esta síndrome, de manifestação clínica variável, é subdividida classicamente em três tipos distintos. O tipo 2 apresenta pior prognóstico. Chamam atenção para os recentes relatos de literatura, que reportam casos de melhor evolução, quando de abordagem clínica e cirúrgica mais agressiva. COMENTÁRIOS: A síndrome de Pfeiffer faz parte das cranioestenoses, constituindo anomalia bastante rara, com herança autossômica dominante. O tipo 1 corresponde à forma menos grave e os tipos 2 e 3 podem ser de ocorrência esporádica e apresentam anomalias muito graves.

ASSUNTO(S)

síndrome de pfeiffer crânio trevo craniosinostose sindactilia vias aéreas superiores olho

Documentos Relacionados

• Polineuropatia hipotireóidea em um paciente com síndrome poliglandular autoimune tipo 2: relato de caso
• Escleredema de Buschke associado ao diabetes melito tipo 2: relato de caso e revisão da literatura
• Síndrome de Waardenburg tipo I: relato de caso
• Síndrome Cardiorrenal Tipo 2: Um Forte Fator Prognóstico da Sobrevida
• Análise de contingências de um portador de diabetes mellitus tipo 2: estudo de caso