Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria
AUTOR(ES)
Vieira, Marta W., Lopes, Vera L.G.S., Teruya, Hiromi, Guimarães-Lamonato, Leonardo, Oliveira, Lucila C.L., Costa, Clóvis Duarte
FONTE
Jornal de Pediatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2002-09
RESUMO
Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica. Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas. Conclusão: a litotripsia extracorpórea demonstrou ser uma forma eficiente de tratamento de cálculos piélicos, caliciais, ureterais e vesicais em crianças. Cálculos coraliformes não tiveram bons resultados quando tratados por meio de litotripsia extracorpórea. Os resultados deste método foram influenciados pela localização e tamanho dos cálculos.
ASSUNTO(S)
anormalidades anormalidades craniofaciais insuficiência pancreática
