Síndrome ADULT: descrição clínica de cinco membros da mesma família, aspectos histológicos e investigação de mutação genética no p63
AUTOR(ES)
Patrícia Caspary
FONTE
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
02/03/2012
RESUMO
A ADULT (acro-dermato-ungueal-lacrimal-tooth) é uma síndrome genética humana que se manifesta clinicamente por alterações cutâneas e do desenvolvimento dos apêndices embrionários. Sua etiologia foi identificada inicialmente em 2001, mas atualmente sabe-se que está relacionada a mais de uma mutação no gene p63. Apesar de descrita pela primeira vez há quase duas décadas (1993) na Alemanha, a síndrome ainda é pouco reportada e esta é a primeira família brasileira descrita. Neste trabalho descrevemos os aspectos clínicos de cinco indivíduos de uma mesma família, os quais apresentavam manifestações fenotípicas compatíveis com a síndrome ADULT. Os achados clínicos incluem atelia/hipotelia, fotossensibilidade, distrofia ungueal, anormalidades dentárias e obstrução do ducto lacrimal. A adermatoglifia, manifestação clínica demonstrada em todos os acometidos desta família, não fora descrita anteriormente nos portadores da síndrome. A avaliação histológica por microscopia óptica evidenciou retificação das papilas dérmicas e a análise por microscopia eletrônica mostrou alteração nas fibras colágenas da derme. O sequenciamento genético através de amostras de sangue periférico identificou uma mutação no gene p63, previamente conhecida como R298Q.
ASSUNTO(S)
medicina genÉtica displasia ectodÉrmica mutaÇÕes genÉticas medicina
