Regressão de edema macular com o uso tópico de brinzolamida e nepafenac e identificação de uma nova mutação na atrofia girata
AUTOR(ES)
Çavdarlı, Cemal; Şahlı, Esra; Çavdarlı, Büşranur; Alp, Mehmet Numan
FONTE
Arq. Bras. Oftalmol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2020-04
RESUMO
RESUMO A atrofia girata é um distúrbio autossômico recessivo metabólico raro causado pela deficiência da enzima ornitina ami notransferase, que leva a achados degenerativos coriorretinianos progressivos característicos. Os pacientes queixam-se principalmente de baixa visão, cegueira noturna e perda de vi são periférica. A catarata subcapsular posterior, a miopia, a neovascularização da coróide e os cistos intrarretinianos podem ser fatores associados à perda da visão. Encontramos um paciente com perda de visão secundária à catarata subcapsular posterior e cistos intrarretinianos. Após o tratamento com brinzolamida tópica e nepafenaco (e sem modificação e/ou suplementação da dieta), observamos resoluções de espessura macular de 143 e 117 mm e com 2 e 1 linhas de Snellen de ganho visual nos olhos direito e esquerdo, respectivamente. Além disso, detectamos uma nova mutação homozigótica no gene da ornitina aminotransfera se: c.1253T>C (p.Leu418Pro). Inibidores da anidrase carbônica e/ou drogas anti-inflamatórias não esteróides podem controlar o edema macular em pacientes com cistos intrarretinianos associados à atrofia girata. As variantes genéticas também podem ser determinantes na responsividade ao tipo de terapia.
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