Rastreamento sorológico e tipagem genética em pacientes com doença celíaca e em seus parentes de primeiro grau

AUTOR(ES)

Martins, Rita de Cássia Azevedo, Gandolfi, Lenora, Modelli, Inês Cristina, Almeida, Rodrigo Coutinho de, Castro, Luiz Claudio, Pratesi, Riccardo

FONTE

Arquivos de Gastroenterologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-09

RESUMO

CONTEXTO: A susceptibilidade para a doença celíaca está principalmente associada à presença dos alelos HLA DQA1*0501 e DQB1*0201 (que conjuntamente codificam o heterodímero DQ2), os quais são praticamente encontrados em todos os pacientes celíacos. O heterodímero DQ8 (codificado pelos alelos DQA1*03 e DQB1*0302) associado ao haplotipo DRB1*04 (DR4) é comumente encontrado nos pouco pacientes celíacos que não carregam o heterodímero DQ2. OBJETIVOS: Determinar a prevalência de doença celíaca em grupo de parentes de primeiro grau de pacientes celíacos e a frequência da presença de alelos HLA predisponentes tanto nos pacientes celíacos como em seus parentes de primeiro grau, identificando neste último grupo, os que iriam necessitar de futuros testes diagnósticos. MÉTODOS: Noventa pacientes celíacos e 207 dos seus parentes de primeiro grau foram submetidos a testes sorológicos para a doença celíaca (pesquisa de anticorpos antiendomísio e antitransglutaminase) sendo a seguir efetuada biopsia intestinal nos pacientes sorologicamente positivos. Tanto nos pacientes celíacos como em seus parentes foi determinada a frequência de alelos HLA-DQA1*0501, DQB1*0201 e DRB1*04 pela técnica de PCR. RESULTADOS: Todos os pacientes celíacos (n = 90), com exceção de um (1.1%) eram portadores de pelo menos um dos alelos investigados. Onze (5.3%) dentre os 207 parentes de celíacos não carregavam nenhum dos alelos predisponentes para DC. Quatorze (6.7%) novos casos de doença celíaca foram identificados entre os 207 parentes investigados. CONCLUSÕES: Considerando o fator custo-benefício da tipagem rotineira dos alelos HLA predisponentes em todos os parentes de primeiro grau de pacientes celíacos, é opinião dos autores que a identificação do perfil HLA deverá ser decidida em bases individuais, levando-se em conta as características de cada indivíduo, suas preferências e a concomitante existência de outras patologias médicas.

ASSUNTO(S)

doença celíaca testes sorológicos antígenos hla alelos predisposição genética para doença família

Documentos Relacionados

• Prevalência da doença celíaca em parentes de primeiro grau de pacientes celíacos brasileiros
• Anticorpos antiendomísio em pacientes brasileiros com doença celíaca e em seus familiares de primeiro grau
• Doenças autoimunes e autoanticorpos em pacientes pediátricos e seus parentes de primeiro grau com deficiência de imunoglobulina
• Doença celíaca em familiares de primeiro grau de portadores
• Autoanticorpos transportadores de zinco 8 em pacientes com diabetes tipo 1 de uma população multiétnica e seus parentes de primeiro grau