Quando o diagnóstico deveria ser MERRF (epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas)?

AUTOR(ES)

Lorenzoni, Paulo José, Scola, Rosana Herminia, Kay, Cláudia Suemi Kamoi, Silvado, Carlos Eduardo S., Werneck, Lineu Cesar

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2014-10

RESUMO

Epilepsia mioclônica associada com fibras vermelhas rasgadas (MERRF) é uma rara doença mitocondrial. O critério diagnóstico para MERRF inclui as manifestações típicas da doença: mioclonia, epilepsia generalizada, ataxia cerebelar e fibras vermelhas rasgadas (RRF) na biópsia de músculo. Na fase inicial da doença, as manifestações clínicas podem não ser uniformes, e correlação entre as manifestações clínicas e fisiopatologia não estão completamente elucidadas. Estima-se que as mutações de ponto no gene tRNALys do DNAmt, principalmente a A8344G, sejam responsáveis por quase 90% dos casos de MERRF. As alterações morfológicas na biópsia muscular incluem uma grande proporção de RRF, fibras musculares com deficiência de atividade da citocromo c oxidase (COX) e presença de vasos com forte reação para succinato desidrogenase e deficiência da COX. Nesta revisão, são discutidas as principais manifestações clínicas e laboratoriais, imagens cerebrais, padrões eletrofisiológicos, histológicos e alterações moleculares, bem como, alguns dos diagnósticos diferenciais e tratamentos.

ASSUNTO(S)

merrf mitocondria epilepsia mioclonia miopatia

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