Prevalência da deficiência de alfa-1 antitripsina e frequência alélica em pacientes com DPOC no Brasil
AUTOR(ES)
Russo, Rodrigo, Zillmer, Laura Russo, Nascimento, Oliver Augusto, Manzano, Beatriz, Ivanaga, Ivan Teruaki, Fritscher, Leandro, Lundgren, Fernando, Miravitlles, Marc, Gondim, Heicilainy Del Carlos, Santos Junior, Gildo, Alves, Marcela Amorim, Oliveira, Maria Vera, Souza, Altay Alves Lino de, Sales, Maria Penha Uchoa, Jardim, José Roberto
FONTE
J. bras. pneumol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2016-10
RESUMO
RESUMO Objetivo: Determinar a prevalência da deficiência de alfa 1-antitripsina (AAT), bem como a frequência alélica, em pacientes com DPOC no Brasil. Métodos: Estudo transversal com 926 pacientes com DPOC, com 40 anos ou mais, oriundos de cinco estados brasileiros. Todos os pacientes foram submetidos a dosagem de AAT em amostras de sangue seco por meio de nefelometria. Aqueles em que a concentração de AAT no sangue seco foi ≤ 2,64 mg/dl foram submetidos a dosagem sérica de AAT. Aqueles em que a concentração sérica de AAT foi < 113 mg/dl foram submetidos a genotipagem. Quando os resultados foram discrepantes, foi realizado o sequenciamento do gene SERPINA1. Dos 926 pacientes com DPOC estudados, 85 apresentaram concentração de AAT em sangue seco ≤ 2,64 mg/dl, e 24 (2,6% da amostra) apresentaram concentração sérica de AAT < 113 mg/dl. A distribuição genotípica nesse subgrupo de 24 pacientes foi a seguinte: PI*MS, em 3 (12,5%); PI*MZ, em 13 (54,2%); PI*SZ, em 1 (4,2%); PI*SS, em 1 (4,2%); e PI*ZZ, em 6 (25,0%). Na amostra estudada, a prevalência global da deficiência de AAT foi de 2,8% e a prevalência do genótipo PI*ZZ (deficiência grave de AAT) foi de 0,8%. Conclusões: A prevalência da deficiência de AAT em pacientes com DPOC no Brasil é semelhante àquela encontrada na maioria dos países e reforça a recomendação de que se deve medir a concentração de AAT em todos pacientes com DPOC.
ASSUNTO(S)
deficiência de alfa 1-antitripsina/epidemiologia doença pulmonar obstrutiva crônica/epidemiologia alelos alfa 1-antitripsina
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