Polimorfismo genético T300A: fator de susceptibilidade para doença de Crohn?
AUTOR(ES)
SCOLARO, Bruno Lorenzo, SANTOS, Emily dos, FERREIRA, Leslie Ecker, FRANÇA, Paulo Henrique Condeixa de, KLEINUBING, Harry, KOTZE, Paulo Gustavo, PINHO, Mauro de Souza Leite
FONTE
Arq. Gastroenterol.
DATA DE PUBLICAÇÃO
2014-06
RESUMO
ContextoA doença de Crohn caracteriza-se por uma desordem inflamatória, crônica e debilitante do trato gastrointestinal. Diversos fatores contribuem para seu desenvolvimento. A partir da realização de estudos amplos do genoma, o polimorfismo T300A do gene ATG16L1 (autophagy-related 16-like 1) tem sido relacionado com aumento de susceptibilidade ao desenvolvimento desta doença.ObjetivosAnalisar a incidência do polimorfismo T300A (rs2241880) em pacientes com doença de Crohn.MétodosForam analisadas 238 amostras de doadores de sangue (grupo controle) e 106 amostras de pacientes com doença de Crohn, procedentes de cinco centros. A genotipagem consistiu em amplificação do segmento gênico T300A, via reação em cadeia da polimerase, seguidos da análise de polimorfismo de comprimentos dos fragmentos de restrição. Os amplicons e fragmentos foram separados via eletroforese em gel de agarose e visualizados sob luz ultravioleta.ResultadosO genótipo AG foi mais prevalente entre os pacientes e controles (50% vs 44,8%), seguido dos genótipos AA (26,4% vs 35,1%) e GG (23,6% vs 20,1%). A freqüência do alelo G do polimorfismo T300A foi maior no grupo de pacientes com doença de Crohn (48,6%) do que nos controles (42,4%), embora sem significância estatística.ConclusõesNão foi possível confirmar o aumento de susceptibilidade à doença de Crohn conferido pelo polimorfismo T300A.
ASSUNTO(S)
doença de crohn proteínas de transporte, genética polimorfismo de nucleotídeo único
