Polimorfismo do códon 129 do gene da proteína priônica não é fator de risco para doença de Alzheimer

AUTOR(ES)

Smid, Jerusa, Landemberger, Michele Christine, Bahia, Valéria Santoro, Martins, Vilma Regina, Nitrini, Ricardo

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-07

RESUMO

Polimorfismo do códon 129 do gene da proteína priônica não é fator de risco para doença de AlzheimerA interação entre proteína priônica e oligômeros b-amiloide foi demonstrada recentemente. Homozigose no códon 129 do gene da proteína priônica (PRNP) é fator de risco para doença de Creutzfeldt-Jakob. Este polimorfismo foi estudado como possível fator de risco para doença de Alzheimer (DA).ObjetivoEstudar uma possível associação entre o polimorfismo do códon 129 e DA.MétodosForam investigados 99 pacientes com DA e 111 controles em relação ao polimorfismo do códon 129 e sua associação com desempenho cognitivo. Foram pesquisados outros polimorfismos do PRNP e efeito aditivo do gene da apolipoproteína E (ApoE).ResultadosDistribuição no códon 129: 45,5% metionina (MM), 42,2% metionina valina (MV), 12,1% valina (VV) nos pacientes com DA; e 39,6% MM, 50,5% MV, 9,9% VV, nos controles (p >0.05). Não houve diferença no desempenho cognitivo em relação ao códon 129. Estratificação pelo genótipo do ApoE não mostrou diferença entre grupos.ConclusãoPolimorfismo do códon 129 não é fator de risco para DA em pacientes brasileiros.

ASSUNTO(S)

gene da proteína priônica doença de alzheimer polimorfismo códon 129 desempenho cognitivo gene da apolipoproteína e

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