Pesquisa de mutações no exon 2 do gene men 1 em tumores esporadicos, endocrinos e não endocrinos

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2001

RESUMO

Mutações no gene da Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (MEN1) têm sido descritas não só em portadores da Síndrome da MEN1, mas também em tumores esporádicos como gastrinomas, insulinomas, e carcinóides brônquicos. Pesquisamos o exon 2 do gene MEN1, tendo em vista a alta prevalência de mutações descritas nesta região do gene. Foram analisados 148 tumores esporádicos, endócrinos e nãoendócrinos. Setenta e oito tumores eram de tiróide: 28 adenomas foliculares (AF), 35 carcinomas papilíferos (CP), 14 carcinomas foliculares (CF), e um carcinoma anaplásico (Ana); havia 46 lesões de adrenal: 3 hiperplasias, 3 adenomas, e 35 carcinomas de córtex adrenal, 2 feocromocitomas, 2 ganglioneuroblastomas e um linfoma; e 24 tumores de mama: 6 carcinomas não invasivos, 16 do tipo infiltrante ductal, 2 do tipo invasivo lobular. A extração de DNA de 108 tumores embebidos em parafina e de 40 tecidos frescos foi realizada utilizando a técnica de fenol-clorofórmio e precipitação com álcool. Utilizamos 5 pares de primers para amplificar todo o exon 2 do gene MEN 1 pela técnica da Reação da Polimerase em Cadeia seguida por Single Strand Conformation Polymorphism Analysis (pCRSSCP). Os produtos de PCR de cinco tumores apresentaram banda suspeita de alteração ao SSCP. Esses produtos foram seqüenciados sense e anti-sense, mas não mostraram mutações. Nossos resultados sugerem que mutações no exon 2 do gene MEN 1 não ocorrem nos tumores esporádicos de tiróide, adrenal e mama.

ASSUNTO(S)

oncologia endocrinologia molecular genetica molecular

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