Partial duplication of chromosome 20(pter->q12)

AUTOR(ES)

Della-Rosa, Valter Augusto, Vianna-Morgante, Angela M.

FONTE

Genetics and Molecular Biology

DATA DE PUBLICAÇÃO

2000-09

RESUMO

Descrevemos uma duplicação do cromossomo 20 (20pter-> 20q12), resultante de uma translocação t(14;20)(q11;q13)mat, em uma menina com retardo do desenvolvimento neuropsicomotor e anomalias congênitas múltiplas. Trata-se da mais extensa duplicação do cromossomo 20 presente em indivíduo nascido vivo até agora publicada.

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