Paraplegia espástica hereditária associada a hipoplasia de corpo caloso

AUTOR(ES)

Teive, Hélio A. Ghizoni, Iwamoto, Fabio Massaiti, Della Coletta, Marcus Vinícius, Camargo, Carlos Henrique, Bezerra, Ruth Danielle, Minguetti, Guilberto, Werneck, Lineu Cesar

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2001-09

RESUMO

A paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva (PEH-AR) associada com hipoplasia de corpo caloso foi inicialmente descrita no Japão. Estudos de ligação genética mostram que a maioria das famílias estão relacionadas ao cromossomo 15q13-15. Relatamos dois pacientes de famílias brasileiras, não relacionadas, com distúrbio de marcha com início na segunda década de vida, paraparesia espástica e comprometimento das funções cognitivas. Um dos pacientes apresentava ataxia cerebelar. A ressonância magnética de encéfalo de ambos os pacientes mostrou hipoplasia de corpo caloso. PEH-AR associada com hipoplasia de corpo caloso é uma condição rara, descrita principalmente em pacientes do Japão. Encontramos apenas 4 famílias caucasianas com PEH-AR e hipoplasia de corpo caloso. Mais estudos com famílias caucasianas são necessários para delinear o perfil genético dessa síndrome em países ocidentais.

ASSUNTO(S)

paraplegia espástica hereditária corpo caloso ressonância magnética

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