Otimização da tecnica de SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) para triagem de mutações nos genes da globina [alfa] humana

AUTOR(ES)

Simone Bordignon de Jorge

DATA DE PUBLICAÇÃO

2002

RESUMO

Mutações de ponto e pequenas inserções ou deleções nos genes da globina a humana podem produzir variantes estruturais de cadeia a e a-talassemia. As mutações podem ser identificadas tanto pelo sequenciamento total dos genes, como por métodos de triagem, os quais selecionam o exon mutado para, então, ser seqüenciado. Embora sejam pequenos (cerca de 1Kb, com 3 exons e 2 introns), os genes da globina a são duplicados (a2 and a1) e extremamente ricos em ligações G-C, o que torna difícil a desnaturação e reduz a eficiência do sequenciamento, causando freqüentes artefatos e necessidade de repetições. Como o sequenciamento é ainda um método demorado e de custo elevado para muitos laboratórios, nós modificamos algumas condições do Single Strand Conformation Polymorphism (SSCP) com o intuito de otimizar a triagem de mutações nos genes da globina a humana

ASSUNTO(S)

hemoglobina mutação (biologia) hemoglobinopatia

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