NOS3 gene intron 4 a/b polymorphism is associated with ESRD in autosomal dominant polycystic kidney disease patients

AUTOR(ES)
FONTE

Brazilian Journal of Nephrology

DATA DE PUBLICAÇÃO

2022

RESUMO

Resumo Introdução: Genes da óxido nítrico sintase endotelial (eNOS) têm sido implicados na hemodinâmica renal como potentes reguladores do tônus vascular e pressão arterial. Tem sido vinculado a uma redução nos níveis plasmáticos de óxido nítrico. Realizou-se recentemente vários estudos para investigar o papel de polimorfismos do gene NOS3 e doença renal em estágio terminal (DRET). Entretanto, os resultados ainda não são claros e os mecanismos não estão totalmente definidos. Como resultado, realizamos meta-análise para examinar a relação entre polimorfismo do gene NOS3 e DRET em pacientes com doença renal policística autossômica dominante (DRPAD). Métodos: Para avaliar a relação entre polimorfismo do gene NOS3 e DRET, recuperou-se estudos relevantes publicados entre Setembro-2002 e Dezembro-2020 dos bancos de dados PubMed (Medline), EMBASE, Google Scholar, Web of Science. Calculamos odds ratio (OR) e intervalo de confiança (IC) de 95% utilizando modelo de efeitos fixos. Para avaliar a heterogeneidade dos estudos, utilizamos teste Q de Cochrane e estatísticas I2 de Higgins e Thompson. Resultados: Nossa meta-análise de 13 estudos mostrou que a presença dos dois polimorfismos do gene NOS3 aumentou significativamente o risco de DRET em pacientes com DRPAD com polimorfismo do gene 4a/b (aa+ab vs. bb: OR=1,95; IC 95%=1,24-3,09; p=0,004). Ademais, não encontramos associação significativa entre polimorfismo 894G>T NOS3 (Glu298Asp) e risco de DRET em pacientes com DRPAD (GT+TT vs. GG: OR=1,21; IC 95%=0,93-1,58; p=0,157). Não houve evidência de viés de publicação. Conclusões: Achados da meta-análise atual sugerem que o polimorfismo intron 4a/b do NOS3 desempenha papel vital no aumento do risco de DRET em pacientes com DRPAD.

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