Mutação A53T da alfa-sinucleína não é frequente em amostra de população brasileira com doença de Parkinson

Longo, Gabriela S., Pinhel, Marcela A. S., Gregório, Michele L., Oliveira, Bruno A. P., Quinhoneiro, Driele C. G., Tognola, Waldir A., Oliveira, Fábio N., Martins, Denise Poltronieri, M. Cezario, Sabrina, Sado, Caroline L., Nakazone, Marcelo A., Calastri, Maria C. J., Souza, Dorotéia R. S.

Mutação A53T da alfa-sinucleína não é frequente em amostra de população brasileira com doença de Parkinson

AUTOR(ES)

Longo, Gabriela S., Pinhel, Marcela A. S., Gregório, Michele L., Oliveira, Bruno A. P., Quinhoneiro, Driele C. G., Tognola, Waldir A., Oliveira, Fábio N., Martins, Denise Poltronieri, M. Cezario, Sabrina, Sado, Caroline L., Nakazone, Marcelo A., Calastri, Maria C. J., Souza, Dorotéia R. S.

FONTE

Arq. Neuro-Psiquiatr.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2015-06

RESUMO

Introdução A patogênese da doença de Parkinson (DP) envolve fatores ambientais e suscetibilidade genética, destacando-se a mutação de alfa-sinucleína (SNCA.)Objetivos Analisar a variante genética SNCA-A53T em pacientes com DP familiar (DPF) e DP esporádica (DPE).Método Foram estudados 294 indivíduos, independente de sexo, com etnia miscigenada, sendo 154 com DP e 140 sem a doença (grupo controle). A genotipagem deSNCA-A53T foi realizada por PCR/RFLP. Nível de significância para p < 0,05.Resultados Entre os pacientes, 37(24%) tinham DPF e 117 (75,9%) DPE. A ausência da mutação SNCA-A53T em todos os indivíduos.Conclusão DPE é destacada entre os pacientes, no entanto a mutaçãoSNCA-A53T ausente em todos os indivíduos, não diferenciando os grupo controle e pacientes, o que deve ser confirmado em população brasileira, considerando uma ampla casuística, além da ancestralidade.

ASSUNTO(S)

doença de parkinson alfa sinucleína mutação