Mucous-cutaneuos hyalinosis : the clinical and histocompatibility antigens study / Hialinose cutaneo-mucosa : estudo clinico e das especificidades HLA

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2008

RESUMO

A hialinose cutâneo-mucosa (HCM) é uma dermatose autossômica recessiva rara, congênita, de aparecimento precoce na infância. Caracteriza-se por deposição de material hialino, que se acumula na pele e mucosas. Foram descritos 258 casos na literatura mundial e no Brasil, doze casos. A HCM apresenta aumento da expressão do colágeno tipo IV e V e redução da expressão do colágeno I e III. Esta doença foi mapeada no locus do cromossomo 1q21. Mutações patogênicas foram identificadas no gene ECM1. A doença é caracterizada por voz rouca, pápulas cutâneas amareladas, cicatrizes atróficas, lesões ulceradas cutâneas, blefarose moniliforme e conjuntivite pseudo-membranosa. Manifesta multiplicidade de sintomas, afetando vários órgãos. A revisão da literatura sobre HLA e HCM não mostrou nenhum trabalho. Realizou-se o estudo clínico e das especificidades HLA na família de uma afetada por HCM. Foram submetidos a exames clínicos e complementares. A tipificação HLA foi realizada através da análise de DNA genômico pela técnica de PCR-SSP. A afetada era branca, com 14 anos. Referia choro rouco desde o nascimento e eritema na região subescapular e cervical há 13 anos, que evoluiu para vesículas e posteriormente, micropápulas, que se rompiam, evoluindo para lesões ulceradas. Nesses locais, apareciam verrucosidades nos ângulos da boca, joelhos, cotovelos e regiões palmares. Concomitantemente, evoluiu para micropápulas hipocrômicas no dorso das mãos e axilas. Referia disfagia. Negava história familiar. Ao exame dermatológico, pápulas amareladas nas pálpebras e linearmente na borda livre; cicatrizes atróficas varioliformes nas regiões antecubitais; placas verrucosas nos cotovelos, regiões palmares, joelhos; pápulas amareladas em dorso das mãos e região cervical posterior. Apresentava alopecia parieto-occipital. Ao exame bucal, abertura limitada, endurecimento labial, lesões vegetantes no ângulo da boca, placas branco-amareladas em regiões de mucosa jugal, vestibular, orofaringe, dorso e ventre da língua. Ulcerações linguais e no palato duro e mole. Xerostomia discreta foi observada. Ao exame dentário, placa bacteriana, cálculos e agenesia do dente 22. A gengiva era friável, hipertrófica com bolsas periodontais. Ao exame oftalmológico, obstrução das vias lacrimais, mucosa espessada nos pontos lacrimais e prurido periocular. Diagnóstico psiquiátrico de Distimia foi estabelecido. Na avaliação neurológica, cefaléia. O exame clínico nos outros membros da família não mostrou nenhum traço da doença. Na fibronasofaringolaringoscopia, espessamento epidérmico em epiglote e hipertrofia de falsas cordas, pregueamento mucoso em prega interaritenóidea. O EEG não mostrou anormalidades. A tomografia computadorizada apresentou calcificações parenquimatosas hipocampais bilaterais. O exame histopatológico confirmou o diagnóstico de HCM. Constatou-se que sendo a doença autossômica recessiva, a ausência de manifestações clínicas nos pais da afetada, mostrou serem os mesmos heterozigotos. As manifestações clínicas são importantes para o diagnóstico. A primeira manifestação clínica mais freqüente na literatura, apresentada pela afetada, é a rouquidão. As manifestações clínicas mais exuberantes na doença são as cutâneas e mucosas. O estudo das especificidades HLA determinou os seguintes haplótipos na afetada: A31-B39-Cw7-DR4-DQ8 e A74-B7-Cw7-DR8-DQ-. A paciente era haploidêntica a um dos seus dois meioirmãos. Este foi o primeiro trabalho em que se investigou especificidades HLA em portador de HCM.

ASSUNTO(S)

proteinose lipoide de urbach e wiethe lipoid proteinosis of urbach and wiethe haplotypes haplotipos

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