Molecular analysis of translocations associated with Ewing sarcoma: case report

AUTOR(ES)
FONTE

J. Bras. Patol. Med. Lab.

DATA DE PUBLICAÇÃO

23/05/2019

RESUMO

RESUMO Relatamos o caso de uma paciente, 25 anos de idade, portadora de lesão volumosa em mama direita. A biópsia da lesão evidenciou neoplasia fusocelular de alto grau; a imuno-histoquímica não revelou a histogênese da lesão. A paciente foi submetida à cirurgia radical e ao tratamento adjuvante. Diante do perfil imuno-histoquímico e do arranjo em roseta em lesão fusocelular, foi realizada avaliação molecular de translocações associadas ao sarcoma de Ewing (SE); entretanto não foram observadas translocações comumente associadas a essa patologia [t(11;22)(q24;q12)]. O presente relato pode contribuir para a investigação diagnóstica de casos semelhantes, bem como para a orientação pré-teste da avaliação molecular.ABSTRACT We report the case of a 25-year-old female patient having a large lesion in the right breast. The core biopsy revealed a high-grade fusocellular neoplasm. Immunostains show no evidence of a specific line of differentiation. The patient underwent radical surgery and adjuvant treatment. Due to the immunohistochemical profile and the rosette arrangement in fusocellular injury, a molecular evaluation of translocations associated to the Ewing sarcoma (ES) was made. However, translocations commonly associated with this disease [t(11;22)(q24;q12)] were not observed. The present report can contribute to the diagnostic investigation of similar cases and to the pre-test orientation of the molecular evaluation.

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