Lipofuscinose ceróide neuronal juvenil: investigação clínica e molecular em uma família grande no Brasil
AUTOR(ES)
Valadares, Eugênia Ribeiro, Pizarro, Mayara Xavier, Oliveira, Luiz Roberto, Amorim, Regina Helena Caldas de, Pinheiro, Tarcísio Márcio Magalhães, Grieben, Ulrike, Santos, Helena Hollanda, Queiroz, Rachel Rabelo, Lopes, Guilherme de Castro, Godard, Ana Lúcia Brunialti
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2011-02
RESUMO
OBJETIVO: Lipofuscinose Ceróide Neuronal Juvenil (JNCL, CLN 3, Doença de Batten) (OMIM # 204200) pertence ao grupo mais comum de doenças neurodegenerativas na infância. É causada por mutações no gene CLN3, com padrão de herança recessiva. A deleção de 1,02 kb é a mutação mais comum. Relatamos os dados clínicos e análise molecular de uma família consanguínea numerosa. MÉTODO: Família composta por dois casais consanguíneos e trinta e duas crianças. Foram obtidos dados clínicos de dez pacientes e análises moleculares de 13 participantes. RESULTADOS: Foi detectada deleção de 1,02 kb. O fenótipo mais grave, com comportamento autista, tiques e parkinsonismo foi visto em uma paciente do sexo feminino de 12 anos e o fenótipo mais leve em um paciente do sexo masculino de 14 anos. Nictalopia foi o primeiro sintoma de uma criança falecida. A perda visual de seis pacientes foi observada pela primeira vez na escola e não em casa. CONCLUSÃO: Destaca-se a variação fenotípica intrafamiliar em 10 pacientes. A investigação molecular desta família numerosa tornou possível o diagnóstico, a abordagem correta e aconselhamento genético.
ASSUNTO(S)
doença de batten lipofuscinoses ceróides neuronais reação em cadeia da polimerase
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