Lipoatrofia generalizada atípica e resistência insulínica grave devido à mutação p.T10I em heterozigose no gene LMNA

AUTOR(ES)

Mory, Patricia B., Crispim, Felipe, Kasamatsu, Teresa, Gabbay, Monica A. L., Dib, Sergio A., Moisés, Regina S.

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008-11

RESUMO

As lipodistrofias são um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por perda de tecido adiposo e complicações metabólicas. As formas hereditárias mais importantes de lipodistrofias são: lipodistrofia congênita generalizada e lipodistrofia parcial familiar (LDPF). LDPF resulta de mutações no gene LMNA que codificam as lâminas tipo A. Além da LDPF, mutações no gene LMNA são responsáveis por outras doenças hereditárias, denominadas laminopatias. Descrevemos o caso de uma paciente de 15 anos de idade encaminhada por diabetes melito e hipertrigliceridemia grave. Ao exame físico, apresentava perda generalizada de gordura subcutânea que foi confirmada por DEXA (gordura corporal total 8,6%). Como a paciente apresentava perda de gordura de início na puberdade e resistência insulínica, foi realizada análise molecular do gene LMNA. Identificamos uma substituição em heterozigose no éxon 1 (c.29C>T), resultando na mutação p.T10I. Em sumário, um caso de fenótipo atípico de lipodistrofia generalizada devido à mutação de novo p.T10I no gene LMNA é descrito.

ASSUNTO(S)

lâminas a/c lipodistrofia resistência insulínica gene lmna

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