Investigação da associação entre os polimorfismos dos genes : MBL2, TGF-B1 e CD14 com a gravidade do quadro pulmonar na fibrose cistica / Investigation of the association between polymorphisms of MBL2, TGFB1 and CD4 genes with lung diseases severity in cystic fibrosis

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DATA DE PUBLICAÇÃO

2007

RESUMO

A Fibrose Cística é uma alteração genética que cursa principalmente com manifestações pulmonares e pancreáticas. A correlação genótipo-fenótipo da fibrose cística é motivo de árduos estudos. Somente a correlação com a insuficiência pancreática foi encontrada. Percebeu-se, também, que o curso e a gravidade da manifestação pulmonar não estão correlacionados com o genótipo CFTR. A doença pulmonar pode ser influenciada por fatores ambientais e por fatores genéticos. Genes modificadores podem influenciar na gravidade do fenótipo dos fibrocísticos através de vários mecanismos. O objetivo desse projeto foi analisar alguns genes modificadores, MBL2, TGFB1 e CD14, e correlacionar com a gravidade do quadro pulmonar dos fibrocísticos. Verificar a presença dos alelos delta F508 e a gravidade do quadro pulmonar nos paciente fibrocísticos. A análise de polimorfismos no gene MBL2 e no gene TGF- beta 1 no códon 10 na posição + 869, foi realizada através da técnica da reação em cadeia da polimerase alelo específica. A genotipagem do polimorfismo C-159T, no gene CD14 foi realizada através da reação em cadeia da polimerase e digestão enzimática. Em nossa casuística, os polimorfismos do gene MBL2 não foram associados com a gravidade do quadro pulmonar em pacientes fibrocísticos. Com relação ao polimorfismo T869C no gene TGFB1, encontramos apenas associação do heterozigoto TC com quadro pulmonar leve (P=0,04). Para o polimorfismo C-159T no gene CD14, obtivemos um predomínio de pacientes com o genótipo TT (P=0,0009), mas não houve discriminação com relação à gravidade do quadro pulmonar. Com isso concluímos que houve uma associação entre o genótipo TC do polimorfismo T869C (TGF- beta 1) e o quadro pulmonar leve nos fibrocísticos. Com relação ao gene CD14, o genótipo TT parece ser um fator de risco para o quadro pulmonar, mas não um fator modulador da gravidade. Em nossa casuística, não existiu associação entre pacientes homozigotos para a mutação delta F508 e a gravidade do quadro pulmonar

ASSUNTO(S)

polymorphisms polimorfismo (genetica) cystic fibrosis gene modifier modificador genetico fibrose cistica

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