IMPORTÂNCIA DA BIÓPSIA HEPÁTICA NO DIAGNÓSTICO DA DEFICIÊNCIA DE LIPASE ÁCIDA LISOSSOMAL: RELATO DE CASO
AUTOR(ES)
Tommaso, Adriana Maria Alves De, Barra, Flávia Fonseca de Carvalho, Hessel, Gabriel, Moreno, Carolina Araújo, Giugliani, Roberto, Escanhoela, Cecília Amélia Fazzio
FONTE
Rev. paul. pediatr.
DATA DE PUBLICAÇÃO
30/10/2017
RESUMO
RESUMO Objetivo: Descrever a doença de depósito de ésteres de colesterol (DDEC) e a importância da biópsia hepática na realização do diagnóstico. Descrição do caso: Paciente feminina, dois anos e dez meses de idade, com queixa de aumento do volume abdominal secundário à hepatomegalia há quatro meses. Ultrassonografia abdominal demonstrou hepatomegalia e esteatose hepática. Exames laboratoriais mostraram aumento de enzimas hepáticas e dislipidemia. A biópsia hepática foi compatível com DDEC. Comentários: Embora a medida da atividade enzimática seja o padrão-ouro para o diagnóstico de DDEC, a biópsia hepática é muito útil na investigação de casos suspeitos, particularmente quando há outros diagnósticos diferenciais a serem considerados.
ASSUNTO(S)
biópsia doença do armazenamento de éster de colesterol fígado gorduroso dislipidemias esterol esterase
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