Imperfuração anal associada à agenesia parcial do sacro e lipoma pré-sacral: síndrome de Currarino
AUTOR(ES)
Zen, Paulo Ricardo G., Moraes, Felipe Nora de, Lorenzen, Marina Boff, Rosa, Rafael Fabiano M., Graziadio, Carla, Franciosi, Luiz Eduardo, Paskulin, Giorgio Adriano
FONTE
Revista Paulista de Pediatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2010-09
RESUMO
OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com síndrome de Currarino diagnosticada após avaliação por episódios recorrentes de infecção urinária. DESCRIÇÃO DE CASO: Menina branca de dois anos, única filha de pais hígidos e sem história familiar de defeitos congênitos. A criança nasceu com imperfuração anal e com fístula retovestibular diagnosticadas no primeiro dia de vida. Por volta dos sete meses, começou a apresentar episódios recorrentes de infecção urinária, estabelecendo-se o diagnóstico de bexiga neurogênica. Na mesma ocasião, foi constatada a presença de agenesia parcial do sacro. A avaliação pela tomografia computadorizada e ressonância nuclear magnética de coluna identificou presença de fístula coincidente com a fosseta da transição lombo-sacral, observada ao exame físico; amputação da porção inferior da medula, com diminuição do número de raízes nervosas da cauda equina e massa pré-sacral de aspecto lipomatoso. Esta foi confirmada durante a cirurgia de correção do ânus imperfurado. A criança não apresentava outras dismorfias e a avaliação radiológica dos pais não identificou anormalidades sacrais. COMENTÁRIOS: A síndrome de Currarino é uma doença genética autossômica, dominante e rara caracterizada pela tríade formada por atresia anal, agenesia parcial do sacro e tumoração pré-sacral. Inclui teratomas, meningoceles, cistos entéricos e lipomas, como observado em nossa paciente. Crianças apresentando anormalidades anorretais deveriam ser sempre cuidadosamente avaliadas quanto à presença da síndrome de Currarino. A agenesia parcial do sacro é um forte indicativo da doença.
ASSUNTO(S)
ânus imperfurado lipoma sacro doenças da medula espinhal genética
Documentos Relacionados
- Sindrome de currarino associada ao Tailgut Cyst: ressecção abdômino-sacral
- Cisto epidérmico pré-sacral no adulto
- Descrição do esqueleto axial de Liolaemus arambarensis Verrastro, Veronese, Bujes & Dias Filho (Iguania, Liolaemidae): regiões pré-sacral e sacral
- Synchronously diagnosed pre-sacral neurofibroma and cutaneous spitzoid melanoma: a fortuitous association?
- Síndrome da trombocitopenia e agenesia de rádio: diagnóstico pré-natal de uma síndrome rara