Identificação de tetrassomia 15q11-q13 por hibridação in situ fluorescente em uma paciente com distúrbio autístico

AUTOR(ES)

Silva, Ana Elizabete, Vayego-Lourenço, Sheila Adami, Fett-Conte, Agnes Cristina, Goloni-Bertollo, Eny Maria, Varella-Garcia, Marileila

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2002-06

RESUMO

Relatamos uma criança do sexo feminino com tetrassomia da região cromossômica 15q11-q13 e distúrbio autístico associado com retardo mental, problemas de desenvolvimento e distúrbios comportamentais. A combinação de metodologias da citogenética clássica e molecular pela técnica de hibridação in situ fluorescente, demonstrou o cariótipo como 47,XX,+mar.ish der(15) (D15Z1++,D15S11++,GABRB3++,PML). Duplicação do segmento 15q proximal representa a mais consistente anomalia cromossômica relatada em associação com autismo. A contribuição dos genes das subunidades do recepetor GABA, assim como outros genes mapeados nessa região, para os sintomas clínicos da doença é discutida.

ASSUNTO(S)

tetrassomia 15 15q11-q13 autismo hibridação in situ fluorescente receptores gaba

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