Homocistinúria clássica e ceratocone: um relato de caso

AUTOR(ES)

Gus, Patrícia Ioschpe, Pilati, Natália Paseto, Schoenardie, Bruna Ossanai, Marinho, Diane Ruschel

FONTE

Arq. Bras. Oftalmol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2018-08

RESUMO

RESUMO Homocistinúria é parte de um grupo de doenças genéticas chamado erros inatos do metabolismo. É caracterizada por uma deficiência da enzima que converte a homocisteína em cistationina. O ceratocone é uma patologia oftalmológica caracterizada pelo afinamento do estroma corneano, o que faz com que a córnea assuma um formato cônico. Há pouca informação na literatura científica sobre a associação entre ceratocone e homocistinúria. Acreditamos que um defeito no cross-linking do colágeno possa ser a chave para entender a conexão entre estas duas condições. Este relato de caso descreve um paciente masculino de 38 anos com diagnóstico de homocistinúria clássica desde os 13 anos. Aos 16 anos, recebeu o diagnóstico de ceratocone assimétrico quando foi encaminhado para lensectomia com vitrectomia do olho esquerdo. Até onde sabemos, este é o primeiro relato de um paciente com homocistinúria e ceratocone simultâneos.

ASSUNTO(S)

ceratocone homocistinúria/genética colágeno substância própria

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