Genetic Variants in Folate and Cobalamin Metabolism-Related Genes in Nonsyndromic Cleft Lip and/or Palate

AUTOR(ES)
FONTE

Braz. Dent. J.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2015-12

RESUMO

Resumo O objetivo desse estudo foi avaliar a associação entre os polimorfismos no gene TCN2 (rs1801198) e no gene MTRR (rs1801394) com fissura de lábio e/ou palato não sindrômica (NSFL/P) em uma população brasileira. DNA genômico foi extraído de células bucais. Os polimorfismos nos genes TCN2 (rs1801198) e MTRR (rs1801394) foram genotipados através do PCR em tempo real pelo método Taqman. O teste do qui-quadrado foi utilizado para determinar a associação entre a frequência alélica e genotípica e NSFL/P e nos subtipos (fissura de lábio, fissura de lábio com palato e fissura de palato). Oitocentos e sessenta e sete indivíduos não aparentados (401 casos com NSFL/P e 466 indivíduos sem fissura) foram avaliados. A distribuição dos genótipos dos polimorfismos de TCN2 e MTRR estavam em equilíbrio de Hardy-Weinberg. O genótipo polimórfico GG do gene TCN2 foi identificado em 16,7% do grupo com NSFL/P e em 14,1% do grupo sem fissura (p>0,05). Da mesma forma, a freqüência do genótipo GG do gene MTRR foi bastante semelhante entre o grupo com NSFL/P (15,5%) e o grupo controle (17,8%). A análise multivariada mostrou associação entre o gene MTRR e o subgrupo que apresentou tabagismo materno durante a gestação (p=0,039). Nossos resultados mostraram que não há associação entre os polimorfismos nos genes TCN2 e NSFL/P, entretanto sugerem uma associação entre MTRR e a etiologia de NSFL/P.

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