Genetic ancestry of the São Paulo population and correlation with neuropathological changes in the elderly / Ancestralidade da população de São Paulo e correlação com alterações neuropatológicas no idoso

AUTOR(ES)

David Schlesinger

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010

RESUMO

Raça e etnia são substitutos ruins para ancestralidade genética. O uso de marcadores genéticos de ancestralidade melhoram o quadro significativamente, especialmente em populações miscigenadas como a brasileira. Nós determinamos o genótipo de 547 pessoas de São Paulo, Brasil de 90 marcadores de ancestralidade que distinguem origem semítica de européia. Ancestralidade centro-sul asiática (CSA) correspondeu a 29% do total, o segundo maior grupo. Outras análises indicam que esta contribuição genética semítica é derivada dos cristãos-novos durante o período colonial brasileiro. Nós então investigamos se ancestralidade africana geneticamente determinada está associada a alterações neuropatológicas comunmente ligada à demência, conforme sugerido por estudos de negros nos Estados Unidos. Nós estudamos 202 cérebros obtidos entre 2004 e 2009 no banco de encéfalos do Grupo de Estudos de Envelhecimento Cerebral da Faculdade de Medicina da USP, identificando a presença de placas neuríticas, emaranhados neurofibrilares, arterioloesclerose, infartos cerebrais e corpúsculos de Lewy. Nós também ajustamos os resultados para múltiplos fatores de risco e genótipo de APOE. Ao contrário de estudos prévios, indivíduos com ancestralidade africana apresentaram menor prevalência de placas neuríticas nas análises univariada e multivariadas. Os resultados são robustos e não se alteram quando restringimos a comparação aos que se auto-declaram brancos, nem quando ajustamos para genótipo de APOE4, ou quando ajustamos para idade e sexo somente. Pela primeira vez nós demonstramos com marcadores genéticos de ancestralidade, que ancestralidade africana é protetora para a neuropatologia da doença de Alzheimer. Nosso uso de ancestralidade determinada geneticamente tem implicações diretas no estudo da genética de doenças complexas

ASSUNTO(S)

alzheimer alzheimer ancestralidade ancestry demência dementia genética de populações population genetics raça race

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