FISH studies in a girl with sporadic aniridia and an apparently balanced de novo t(11;13)(p13;q33) translocation detect a microdeletion involving the WAGR region
AUTOR(ES)
Llerena Jr., J.C., Cabral de Almeida, J.C., Bastos, E., Crolla, J.A.
FONTE
Genetics and Molecular Biology
DATA DE PUBLICAÇÃO
2000-09
RESUMO
O estudo citogenético convencional em uma menina com aniridia esporádica resultou em uma aparente translocação balanceada t(11;13)(p13;q33) de novo. Entretanto, o estudo citogenético pela hibridação in situ fluorescente (FISH) detectou a presença de uma deleção críptica 11p13p14, incluindo a região WAGR e envolvendo aproximadamente 7.5 Mb de DNA, deletando os genes PAX6 e WT1. Estes resultados correlacionam-se com o quadro clínico da paciente e a coloca em alto risco de desenvolver tumor de Wilms. A ausência de retardo mental na paciente indica que a posição distal do ponto de quebra poderá refinar o mapeamento do locus retardo mental na síndrome de genes contíguos WAGR (Wilms, aniridia, anomalias genitais e retardo mental).
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