Fibrose cistica em jovens e adultos do Hospital das Clinicas da UNICAMP

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DATA DE PUBLICAÇÃO

1998

RESUMO

Este trabalho constitui um estudo descritivo e retrospectivo dos pacientes maiores de 15 anos de idade, vivos ou não, com diagnóstico de fibrose cística confirmado por pelo menos dois testes de suor alterados (Na e CI >60mEq/I) atendidos no Hospital das Clínicas da UNICAMP. O comprometimento pulmonar foi avaliado por espirometria simples, radiograma do tórax e culturas de escarro. O comprometimento pancreático foi avaliado por meio do balanço de gordura nas fezes, teste do pancreolauril e ultra-som de abdômen. Aplicou-se o escore de Schwachman para classificação clínica da gravidade da doença. Realizou-se também estudo molecular das mutações delta F508, G542X, G551D e N1303K. Ao todo foram avaliados 32 pacientes, com idade entre 15 e 60 anos, a maioria do sexo masculino (66%) e brancos (94%). Mais da metade dos homens e 50% das mulheres estavam abaixo do percentil 25 de estatura e índice de massa corpórea, do padrão correspondente ao sexo e idade. Houve um intervalo médio de quase 11 anos entre os primeiros sintomas e diagnóstico. Mais de 90 % dos pacientes estudados apresentavam doença pulmonar, 57% insuficiência pancreática exócrina, 14% doença hepática e todos apresentavam sinusite. O escore de Schwachman foi excelente/bom em 55% e moderado/grave em 41 % dos casos. Em mais da metade dos cromossomos (26/44) não encontraram-se nenhuma das mutações estudadas, mas em 20 de 22 pacientes foi identificada alguma mutação, predominando a delta F 508, presente em 34% dos cromossomos. Houve ainda dois cromossomos com mutação G542X e um com N1303K. Os pacientes com diagnóstico antes dos 15 anos eram significativamente mais jovens, tinham diagnóstico mais precoce, menor diferença entre início dos sintomas e o diagnóstico, menos antecedente de tratamento para tuberculose, e apresentavam insuficiência pancreática e doença pulmonar no diagnóstico em maior proporção que os pacientes diagnosticados após os 15 anos

ASSUNTO(S)

genetica diagnostico

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