Falha de resposta à glibenclamida em criança brasileira com diabetes melito neonatal permanente e síndrome DEND devido a mutação C166Y no gene KCNJ11 (Kir6.2)

AUTOR(ES)

Della Manna, Thais, Battistim, Claudilene, Radonsky, Vanessa, Savoldelli, Roberta D., Damiani, Durval, Kok, Fernando, Pearson, Ewan R., Ellard, Sian, Hattersley, Andrew T., Reis, André F.

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008-11

RESUMO

As mutações ativadoras, heterozigóticas do gene KCNJ11 (Kir6.2) são a causa mais freqüente de diabetes melito neonatal permanente (DMNP) e a terapêutica oral com sulfoniluréias tem sido bem sucedida em muitos destes casos. Relatamos o processo de substituição da insulinoterapia convencional para o tratamento oral com glibenclamida em uma paciente de 4 anos, portadora de DMNP e síndrome DEND devido a uma mutação C166Y no gene KCNJ11. A insulina NPH (0,2 U/kg/dia) foi substituída pela glibenclamida (1 mg/kg/dia e 1,5 mg/kg/dia) durante internação hospitalar. As respostas de glicose e peptídeo-C no teste de tolerância oral à glicose (OGTT), os níveis de hemoglobina glicada, o perfil de glicemias capilares de 8 pontos e a freqüência de hipoglicemias foram comparados antes e durante o tratamento com glibenclamida. Não houve melhora no controle glicêmico, nem no quadro neurológico. Concluímos que a mutação C166Y associa-se a uma forma de DMNP insensível à glibenclamida.

ASSUNTO(S)

diabetes melito neonatal canais katp kcnj11 mutação c166y glibenclamida falha de tratamento

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