Expressão do rearranjo gênico BCR-ABL com ponto de quebra na região menor do gene BCR em um paciente com leucemia mielóide crônica

AUTOR(ES)

Carvalho, P. V. B., Lourenço, Gustavo J., Zocca, Maristela, Pagnano, K. B. B., Lorand-Metze, Irene, Souza, Carmino A. De, Lima, Carmen S. P.

FONTE

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2003

RESUMO

A leucemia mielóide crônica (LMC) é uma doença mieloproliferativa clonal e caracteriza-se pela presença da translocação cromossômica entre os braços longos dos cromossomos 9 e 22, o denominado cromossomo Ph. Esta translocação determina a fusão dos genes BCR e ABL. Os diferentes pontos de quebra no gene BCR determinam a síntese de proteínas com diferentes pesos moleculares pelo gene BCR-ABL. Nós relatamos o caso de uma paciente portadora de LMC com ponto de quebra cromossômico na região menor do gene BCR. Foi tratada com hidroxiuréia e interferon alfa. Dois anos após o diagnóstico desenvolveu crise blástica linfóide e evoluiu rapidamente para o óbito. Nós discutimos nesta apresentação as diferentes formas do gene BCR-ABL e seus produtos e a possível influência dos mesmos na evolução clínica dos pacientes com a doença.

ASSUNTO(S)

bcr-abl leucemia mielóide crônica cromossomo ph p190 p210 p230 fish rt-pcr

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