Experiência de um único centro em adenoma hipofisário familiar isolado: importância clínica do rastreio de mutação do AIP

Pinho, Leandro Kasuki Jomori de, Vieira Neto, Leonardo, Wildemberg, Luiz Eduardo Armondi, Moraes, Aline Barbosa, Takiya, Christina M., Frohman, Lawrence A., Korbonits, Márta, Gadelha, Mônica R.

Experiência de um único centro em adenoma hipofisário familiar isolado: importância clínica do rastreio de mutação do AIP

AUTOR(ES)

Pinho, Leandro Kasuki Jomori de, Vieira Neto, Leonardo, Wildemberg, Luiz Eduardo Armondi, Moraes, Aline Barbosa, Takiya, Christina M., Frohman, Lawrence A., Korbonits, Márta, Gadelha, Mônica R.

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2010-11

RESUMO

Apresentamos dados clínicos e moleculares de quatro famílias com adenoma hipofisário familiar isolado (FIPA) enfatizando as diferenças na presença ou não de mutação do AIP e a importância da triagem genética. A Família 1 é composta por cinco pacientes portadores de somatotropinomas com mutação germinativa E24X no AIP. Um dos pacientes foi diagnosticado por meio de rastreio ativo, com cura cirúrgica. As Famílias 2 e 3 apresentam em sua composição dois pacientes com adenomas hipofisários não funcionantes. A Família 4 compreende dois pacientes, um com prolactinoma e outro com somatotropinoma. Não foi encontrada mutação no AIP nessas famílias. Na Família 1, não houve resposta ao octreotide, enquanto o paciente acromegálico da Família 4 foi controlado com a medicação. Em conclusão, a FIPA é uma condição heterogênea que pode estar associada à mutação do AIP e o rastreio genético/clínico é recomendado nas famílias com dois ou mais membros portadores de adenoma hipofisário. Isso permite um diagnóstico precoce, com melhor prognóstico.