Evidências atuais para testes moleculares universais para pacientes com câncer colorretal
AUTOR(ES)
Campos, Fábio Guilherme, Figueiredo, Marleny Novaes, Martinez, Carlos Augusto Real
FONTE
J. Coloproctol. (Rio J.)
DATA DE PUBLICAÇÃO
2017-09
RESUMO
Resumo Introdução A avaliação de risco para síndrome de Lynch (SL) pode ser tarefa complexa e desafiadora. A demonstração de mutações na linha germinal resulta em benefícios, como a confirmação do diagnóstico de SL e também pode proporcionar orientações para a triagem e procedimentos cirúrgicos para os membros afetados, além de trazer alívio para os parentes não afetados. Objetivo Este artigo teve por objetivo oferecer uma revisão crítica dos critérios para o diagnóstico de SL, com enfoque na atenção sobre a nova perspectiva de adoção da triagem universal para pacientes diagnosticados com câncer colorretal (CCR). Métodos Procedemos a uma revisão da literatura com ênfase nas justificativas e resultados preliminares de testes universais para SL. Resultados O uso de critérios seletivos de qualificação, com vistas a determinar quem deveria passar por um teste para SL, pode ser malsucedido em substancial percentual de casos. Foi também constatado que a estratégia universal é exequível, com bom custo-benefício e com maior sensibilidade, em comparação com os métodos previamente utilizados. Contudo, ainda existem problemas concernentes à sua implementação na prática clínica e também na cooperação de médicos e de pacientes. Conclusões As orientações padronizadas para a triagem de CCR não são ideais, em termos de se obter a imediata detecção de pacientes com SL. Por outro lado, embora a triagem universal tenha sido associada a um aumento na identificação de pacientes com SL, a bem-sucedida implementação dessa abordagem fica ainda limitada pela pouca experiência clínica entre os médicos e, além disso, também há a necessidade de padronização dos protocolos existentes para a triagem genética de rotina.
ASSUNTO(S)
síndrome de lynch genética triagem câncer colorretal testes
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