Estudo molecular da perda auditiva em Minas Gerais, Brasil

AUTOR(ES)
FONTE

Braz. j. otorhinolaryngol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2020-06

RESUMO

Resumo Introdução: A surdez é o déficit sensorial mais frequente em humanos. Estima-se que a incidência seja de 4:1.000 nascimentos no Brasil. Programas específicos para atendimento clínico de pacientes com perda auditiva são escassos no Brasil e a questão é um importante problema de saúde pública. Objetivo: Determinar a frequência das mutações 35delG no gene GJB2 e D13S1830 no GJB6 em pacientes deficientes auditivos de origem neurossensorial e não sindrômica de Minas Gerais, Brasil. Método: A pesquisa envolveu 53 indivíduos selecionados por meio de questionário o qual avaliou a possibilidade de surdez não sindrômica entre outros dados. As amostras foram testadas quanto à presença da mutação 35delG no gene GJB2 e D13S1830 no gene GJB6 por reação em cadeia da polimerase e digestão com enzima de restrição. Resultados: A pesquisa epidemiológica mostrou que a maioria dos indivíduos desconhece a etiologia da perda auditiva. Em 9 pacientes (16,98%), a mutação 35delG foi encontrada em heterozigose e a frequência alélica foi estimada em 8,5%. Embora 9,61% das pessoas tenham relatado algum grau de consanguinidade entre os pais e 12,08% relatassem outros casos de surdez em suas famílias, essa mutação não foi encontrada em homozigose. A mutação D13S1830 não foi encontrada neste estudo. Conclusão: Este trabalho descreve pela primeira vez a frequência da mutação 35delG e D13S1830 em deficientes auditivos de Minas Gerais, Brasil, e os dados coletados reforçam a necessidade de mais estudos nessa população devido à heterogeneidade da perda auditiva.

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